Neuropsiquiatria e Cognição na SCA3/MJD
15 de janeiro de 2021 atualizado por: Hospital de Clinicas de Porto Alegre
Neuropsiquiatria e Cognição no Contexto da Ataxia Espinocerebelar Tipo 3/Doença de Machado-Joseph (SCA3/MJD)
Esta pesquisa investiga como os aspectos cognitivo-afetivos evoluem durante o curso da SCA3/MJD.
Devido à pandemia de COVID-19, este protocolo de estudo foi adaptado para consultas apenas online.
As avaliações que aconteceram após março de 2020 foram feitas por videochamada com os pacientes, não sendo assim realizada nenhuma avaliação neurológica nesses pacientes.
Uma escala de Atividades da Vida Diária foi adicionada ao protocolo online para substituir as escalas SARA, SCAFI e CCFS.
Visão geral do estudo
Status
Recrutamento
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
Ao final deste estudo, a população avaliada será composta por 144 participantes: 36 portadores atáxicos de SCA3/MJD, 72 com 50% de risco de serem portadores da mutação SCA3/MJD e 36 controles saudáveis.
Indivíduos atáxicos são convidados a participar se tiverem um diagnóstico molecular estabelecido de SCA3/MJD e tiverem uma pontuação SARA superior a 2,5 pontos.
Indivíduos em risco são compostos por descendentes de indivíduos SCA3/MJD diagnosticados molecularmente que têm SARA
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Antecipado)
144
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Contato de estudo
- Nome: Laura B. Jardim, MD, PhD
- Número de telefone: +55513359-8011
- E-mail: ljardim@hcpa.edu.br
Estude backup de contato
- Nome: Gabriela Bolzan, MD
- Número de telefone: +55513359-8011
- E-mail: gbgabrielabolzan@gmail.com
Locais de estudo
-
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Rio Grande Do Sul
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Porto Alegre, Rio Grande Do Sul, Brasil, 90035-903
- Recrutamento
- Hospital de Clinicas de Porto Alegre
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Contato:
- Laura B. Jardim, MD, PhD
- Número de telefone: +555133598011
- E-mail: ljardim@hcpa.edu.br
-
Contato:
- Gabriela Bolzan, MD
- Número de telefone: +555133598011
- E-mail: gbgabrielabolzan@gmail.com
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Investigador principal:
- Laura B. Jardim, MD, PhD
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Subinvestigador:
- Gabriela Bolzan, MD
-
-
Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
14 anos e mais velhos (Adulto, Adulto mais velho)
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Tudo
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
Indivíduos com diagnóstico molecular de SCA3/MJD serão recrutados do banco de dados do Serviço de Genética Médica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Brasil, por telefone ou por convite no ambulatório.
Parentes de primeiro grau desses indivíduos com 50% de risco de serem portadores da mutação também serão convidados a participar.
Controles saudáveis serão convidados da população em geral.
Descrição
Critério de inclusão:
- Sintomático:
- maiores de 18 anos;
- diagnóstico molecular de SCA3/MJD;
- SARA>2.5.
- Com 50% de risco:
- maiores de 18 anos;
- ter um dos pais com diagnóstico molecular de SCA3/MJD;
- SARA
- Controles Saudáveis
- maiores de 18 anos;
- nenhuma relação genética com um portador de SCA3/MJD.
Critério de exclusão:
- Não concordância em assinar o consentimento informado;
- Controles Saudáveis: com qualquer histórico de distúrbios genéticos em suas famílias ou qualquer distúrbio psiquiátrico ou neurológico.
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Controle de caso
- Perspectivas de Tempo: Transversal
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
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Sintomático
Sujeitos sintomáticos SCA3/MJD diagnosticados molecularmente.
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Avaliação cognitiva transversal com
Avaliação psiquiátrica transversal com escalas de avaliação de Hamilton-Ansiedade e Hamilton-Depressão.
Avaliação neurológica transversal com escalas clínicas padronizadas - SARA, SCAFI e CCFS.
Avaliação transversal da atribuição emocional por meio do Reading the Mind in the Eyes Test (RMET).
Avaliação transversal das Atividades da Vida Diária (AVDs) por meio da Friedreich Ataxia Rating Scale Parte II.
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Controles não relacionados
Controles pareados com sintomáticos por idade e escolaridade.
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Avaliação cognitiva transversal com
Avaliação psiquiátrica transversal com escalas de avaliação de Hamilton-Ansiedade e Hamilton-Depressão.
Avaliação transversal da atribuição emocional por meio do Reading the Mind in the Eyes Test (RMET).
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Com 50% de risco para o grupo SCA3/MJD
A prole de indivíduos afetados com SARA
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Avaliação cognitiva transversal com
Avaliação psiquiátrica transversal com escalas de avaliação de Hamilton-Ansiedade e Hamilton-Depressão.
Avaliação neurológica transversal com escalas clínicas padronizadas - SARA, SCAFI e CCFS.
Avaliação transversal da atribuição emocional por meio do Reading the Mind in the Eyes Test (RMET).
Avaliação transversal das Atividades da Vida Diária (AVDs) por meio da Friedreich Ataxia Rating Scale Parte II.
Diagnóstico molecular duplo-cego para determinação da presença da mutação.
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Escala da Síndrome Afetiva Cognitiva Cerebelar
Prazo: Até a conclusão do estudo, uma média de 1 ano
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Estudar o desempenho na Escala de Síndrome Afetiva Cognitiva Cerebelar de indivíduos sintomáticos SCA3/MJD quando comparados a controles saudáveis pareados e de indivíduos pré-sintomáticos quando comparados a controles familiares saudáveis.
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Até a conclusão do estudo, uma média de 1 ano
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Teste de Trilha Parte A e B
Prazo: Até a conclusão do estudo, uma média de 1 ano
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Estude o desempenho no Teste de Trilhas Parte A e B de indivíduos sintomáticos SCA3/MJD quando comparados a controles saudáveis pareados e de indivíduos pré-sintomáticos quando comparados a controles familiares saudáveis.
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Até a conclusão do estudo, uma média de 1 ano
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Stroop Color-Word Test
Prazo: Até a conclusão do estudo, uma média de 1 ano
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Estude o desempenho no Stroop Color-Word Test de indivíduos sintomáticos SCA3/MJD quando comparados a controles saudáveis pareados e de indivíduos pré-sintomáticos quando comparados a controles familiares saudáveis.
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Até a conclusão do estudo, uma média de 1 ano
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Deficiência de atribuição de emoção em SCA3/MJD
Prazo: Até a conclusão do estudo, uma média de 1 ano
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Estude o desempenho de portadores sintomáticos de SCA3/MJD no teste Reading the Mind in the Eyes.
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Até a conclusão do estudo, uma média de 1 ano
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Atribuição de emoções em diferentes fases da doença
Prazo: Até a conclusão do estudo, uma média de 1 ano
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Estude o desempenho de portadores pré-sintomáticos de SCA3/MJD no teste Reading the Mind in the Eyes.
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Até a conclusão do estudo, uma média de 1 ano
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Escala de avaliação de ansiedade de Hamilton
Prazo: Até a conclusão do estudo, uma média de 1 ano
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Estudar o perfil de portadores sintomáticos e pré-sintomáticos de SCA3/MJD na Escala de Avaliação de Ansiedade de Hamilton.
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Até a conclusão do estudo, uma média de 1 ano
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Escala de Avaliação da Depressão de Hamilton
Prazo: Até a conclusão do estudo, uma média de 1 ano
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Estudar o perfil de portadores sintomáticos e pré-sintomáticos de SCA3/MJD na Escala de Avaliação de Depressão de Hamilton.
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Até a conclusão do estudo, uma média de 1 ano
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Escala para Avaliação e Classificação de Ataxia (SARA)
Prazo: Até a conclusão do estudo, uma média de 1 ano
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Correlações entre desfechos primários e SARA.
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Até a conclusão do estudo, uma média de 1 ano
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Pontuação de gravidade funcional cerebelar composta (CCFS)
Prazo: Até a conclusão do estudo, uma média de 1 ano
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Correlações entre resultados primários e CCFS.
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Até a conclusão do estudo, uma média de 1 ano
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Índice Funcional SCA
Prazo: Até a conclusão do estudo, uma média de 1 ano
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Correlações entre desfechos primários e SCAFI.
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Até a conclusão do estudo, uma média de 1 ano
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Escala de Classificação de Ataxia de Friedreich parte II (FARS parte II)
Prazo: Até a conclusão do estudo, uma média de 1 ano
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Correlações entre os resultados primários e as Atividades da Vida Diária do FARS parte II.
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Até a conclusão do estudo, uma média de 1 ano
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Laura B. Jardim, MD, PhD, Hospital de Clinicas de Porto Alegre and Universidade Federal do Rio Grande do Sul
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
13 de dezembro de 2019
Conclusão Primária (Antecipado)
1 de fevereiro de 2021
Conclusão do estudo (Antecipado)
1 de agosto de 2023
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
8 de dezembro de 2020
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
15 de janeiro de 2021
Primeira postagem (Real)
19 de janeiro de 2021
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
19 de janeiro de 2021
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
15 de janeiro de 2021
Última verificação
1 de janeiro de 2021
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
- Doenças Cerebrais
- Doenças do Sistema Nervoso Central
- Doenças do Sistema Nervoso
- Manifestações Neurológicas
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Doenças Neurodegenerativas
- Discinesias
- Doenças da Medula Espinhal
- Distúrbios Heredodegenerativos, Sistema Nervoso
- Doenças Cerebelares
- Ataxia Cerebelar
- Ataxia
- Ataxias espinocerebelares
- Degenerações espinocerebelares
- Doença de Machado-Joseph
Outros números de identificação do estudo
- 20190606
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Sim
Descrição do plano IPD
O compartilhamento de dados será feito por meio de contato direto com o Pesquisador Responsável, a fim de preservar as identidades individuais dos participantes.
Prazo de Compartilhamento de IPD
Os dados estarão disponíveis após a análise estatística final e a publicação dos dados por meio de contato direto com o investigador principal.
Critérios de acesso de compartilhamento IPD
Pesquisadores e pesquisadores da área
Tipo de informação de suporte de compartilhamento de IPD
- Protocolo de estudo
- Termo de Consentimento Livre e Esclarecido (TCLE)
- Relatório de Estudo Clínico (CSR)
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .