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Neuropsychiatrie et Cognition dans SCA3/MJD

15 janvier 2021 mis à jour par: Hospital de Clinicas de Porto Alegre

Neuropsychiatrie et cognition dans le contexte de l'ataxie spinocérébelleuse de type 3/maladie de Machado-Joseph (SCA3/MJD)

Cette recherche étudie comment les aspects cognitivo-affectifs évoluent au cours du SCA3/MJD. En raison des pandémies de COVID-19, ce protocole d'étude a été adapté pour les consultations en ligne uniquement. Les évaluations survenant après mars 2020 ont été faites par vidéoconférence avec des patients, et aucune évaluation neurologique n'a donc été réalisée sur ces patients. Une échelle sur les activités de la vie quotidienne a été ajoutée au protocole en ligne pour remplacer les échelles SARA, SCAFI et CCFS.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

Au terme de cette étude, la population évaluée sera composée de 144 participants : 36 porteurs ataxiques de SCA3/MJD, 72 à 50 % de risque de porter la mutation SCA3/MJD et 36 témoins sains. Les sujets ataxiques sont invités à participer s'ils ont un diagnostic moléculaire établi de SCA3/MJD et un score SARA supérieur à 2,5 points. Les sujets à risque sont composés de la progéniture de sujets SCA3/MJD diagnostiqués moléculairement qui ont un SARA

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Anticipé)

144

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

  • Nom: Laura B. Jardim, MD, PhD
  • Numéro de téléphone: +55513359-8011
  • E-mail: ljardim@hcpa.edu.br

Sauvegarde des contacts de l'étude

Lieux d'étude

  • Brésil
    • Rio Grande Do Sul
      • Porto Alegre, Rio Grande Do Sul, Brésil, 90035-903
        • Recrutement
        • Hospital de Clínicas de Porto Alegre
        • Contact:
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Laura B. Jardim, MD, PhD
        • Sous-enquêteur:
          • Gabriela Bolzan, MD

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

16 ans et plus (Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

Non

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Les personnes ayant un diagnostic moléculaire de SCA3/MJD seront recrutées à partir de la base de données du service de génétique médicale de l'hôpital de Clínicas de Porto Alegre, au Brésil, par appels téléphoniques ou sur invitation à la clinique externe. Les parents au premier degré de ces sujets à 50% de risque d'être porteurs de la mutation seront également invités à participer. Des témoins sains seront invités parmi la population générale.

La description

Critère d'intégration:

  • Symptomatique:
  • plus de 18 ans;
  • diagnostic moléculaire de SCA3/MJD ;
  • SARA>2.5.
  • À 50 % de risque :
  • plus de 18 ans;
  • avoir un parent avec un diagnostic moléculaire de SCA3/MJD ;
  • SARA
  • Contrôles sains
  • plus de 18 ans;
  • aucune relation génétique avec un porteur de SCA3/MJD.

Critère d'exclusion:

  • Non accord à la signature du consentement éclairé ;
  • Contrôles sains : ayant des antécédents de troubles génétiques dans leur famille ou de tout trouble psychiatrique ou neurologique.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Modèles d'observation: Cas-témoins
  • Perspectives temporelles: Transversale

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Intervention / Traitement
Symptomatique
Sujets symptomatiques SCA3/MJD diagnostiqués moléculairement.
Test diagnostique: Tests cognitifs

Évaluation cognitive transversale avec

  • Barème CCAS
  • Trail-Making Test parties A et B
  • Test des mots-couleurs de Stroop
Test diagnostique: Évaluation psychiatrique
Évaluation psychiatrique transversale avec les échelles d'évaluation d'Hamilton-Anxiété et d'Hamilton-Dépression.
Test diagnostique: Évaluation neurologique clinique
Évaluation neurologique transversale avec des échelles cliniques standardisées - SARA, SCAFI et CCFS.
Test diagnostique: Évaluation de l'attribution émotionnelle
Évaluation transversale de l'attribution émotionnelle au moyen du test de lecture de l'esprit dans les yeux (RMET).
Test diagnostique: Activités de la vie quotidienne
Évaluation transversale des activités de la vie quotidienne (AVQ) au moyen de l'échelle d'évaluation de l'ataxie de Friedreich, partie II.
Contrôles non liés
Témoins appariés avec symptomatiques selon l'âge et le niveau d'éducation.
Test diagnostique: Tests cognitifs

Évaluation cognitive transversale avec

  • Barème CCAS
  • Trail-Making Test parties A et B
  • Test des mots-couleurs de Stroop
Test diagnostique: Évaluation psychiatrique
Évaluation psychiatrique transversale avec les échelles d'évaluation d'Hamilton-Anxiété et d'Hamilton-Dépression.
Test diagnostique: Évaluation de l'attribution émotionnelle
Évaluation transversale de l'attribution émotionnelle au moyen du test de lecture de l'esprit dans les yeux (RMET).
À 50 % de risque pour le groupe SCA3/MJD
La progéniture des personnes atteintes de SARA
Test diagnostique: Tests cognitifs

Évaluation cognitive transversale avec

  • Barème CCAS
  • Trail-Making Test parties A et B
  • Test des mots-couleurs de Stroop
Test diagnostique: Évaluation psychiatrique
Évaluation psychiatrique transversale avec les échelles d'évaluation d'Hamilton-Anxiété et d'Hamilton-Dépression.
Test diagnostique: Évaluation neurologique clinique
Évaluation neurologique transversale avec des échelles cliniques standardisées - SARA, SCAFI et CCFS.
Test diagnostique: Évaluation de l'attribution émotionnelle
Évaluation transversale de l'attribution émotionnelle au moyen du test de lecture de l'esprit dans les yeux (RMET).
Test diagnostique: Activités de la vie quotidienne
Évaluation transversale des activités de la vie quotidienne (AVQ) au moyen de l'échelle d'évaluation de l'ataxie de Friedreich, partie II.
Test diagnostique: Diagnostic moléculaire SCA3/MJD
Diagnostic moléculaire en double aveugle pour la détermination de la présence de la mutation.

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Échelle du syndrome affectif cognitif cérébelleux
Délai: Jusqu'à la fin des études, une moyenne d'un an
Étudiez les performances sur l'échelle du syndrome affectif cognitif cérébelleux des sujets symptomatiques SCA3/MJD par rapport aux témoins sains appariés et des sujets pré-symptomatiques par rapport aux témoins familiaux sains.
Jusqu'à la fin des études, une moyenne d'un an
Trail-Making Test Partie A et B
Délai: Jusqu'à la fin des études, une moyenne d'un an
Étudiez les performances sur les parties A et B du test Trail-Making de sujets symptomatiques SCA3/MJD par rapport à des témoins sains appariés et de sujets pré-symptomatiques par rapport à des témoins familiaux sains.
Jusqu'à la fin des études, une moyenne d'un an
Test des mots-couleurs de Stroop
Délai: Jusqu'à la fin des études, une moyenne d'un an
Étudiez les performances sur le test Stroop Color-Word de sujets symptomatiques SCA3/MJD par rapport à des témoins sains appariés et de sujets pré-symptomatiques par rapport à des témoins familiaux sains.
Jusqu'à la fin des études, une moyenne d'un an
Altération de l'attribution des émotions dans SCA3/MJD
Délai: Jusqu'à la fin des études, une moyenne d'un an
Étudiez les performances des porteurs symptomatiques de SCA3/MJD dans le test Reading the Mind in the Eyes.
Jusqu'à la fin des études, une moyenne d'un an
Attribution des émotions dans les différentes phases de la maladie
Délai: Jusqu'à la fin des études, une moyenne d'un an
Étudiez les performances des porteurs pré-symptomatiques de SCA3/MJD dans le test Reading the Mind in the Eyes.
Jusqu'à la fin des études, une moyenne d'un an
Échelle d'évaluation de l'anxiété de Hamilton
Délai: Jusqu'à la fin des études, une moyenne d'un an
Étudiez le profil des porteurs SCA3/MJD symptomatiques et pré-symptomatiques dans l'échelle d'évaluation de l'anxiété de Hamilton.
Jusqu'à la fin des études, une moyenne d'un an
Échelle d'évaluation de la dépression de Hamilton
Délai: Jusqu'à la fin des études, une moyenne d'un an
Étudiez le profil des porteurs SCA3/MJD symptomatiques et pré-symptomatiques dans l'échelle d'évaluation de la dépression de Hamilton.
Jusqu'à la fin des études, une moyenne d'un an

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Échelle d'évaluation et de cotation de l'ataxie (SARA)
Délai: Jusqu'à la fin des études, une moyenne d'un an
Corrélations entre les résultats primaires et SARA.
Jusqu'à la fin des études, une moyenne d'un an
Score composite de sévérité fonctionnelle cérébelleuse (CCFS)
Délai: Jusqu'à la fin des études, une moyenne d'un an
Corrélations entre les résultats primaires et le CCFS.
Jusqu'à la fin des études, une moyenne d'un an
Indice fonctionnel SCA
Délai: Jusqu'à la fin des études, une moyenne d'un an
Corrélations entre les résultats primaires et le SCAFI.
Jusqu'à la fin des études, une moyenne d'un an
Échelle d'évaluation de l'ataxie de Friedreich partie II (FARS partie II)
Délai: Jusqu'à la fin des études, une moyenne d'un an
Corrélations entre les principaux résultats et les activités de la vie quotidienne de FARS partie II.
Jusqu'à la fin des études, une moyenne d'un an

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Hospital de Clinicas de Porto Alegre

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Laura B. Jardim, MD, PhD, Hospital de Clinicas de Porto Alegre and Universidade Federal do Rio Grande do Sul

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

13 décembre 2019

Achèvement primaire (Anticipé)

1 février 2021

Achèvement de l'étude (Anticipé)

1 août 2023

Dates d'inscription aux études

Première soumission

8 décembre 2020

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

15 janvier 2021

Première publication (Réel)

19 janvier 2021

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

19 janvier 2021

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

15 janvier 2021

Dernière vérification

1 janvier 2021

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • 20190606

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

Oui

Description du régime IPD

Le partage des données se fera par contact direct avec le chercheur principal afin de préserver l'identité des participants individuels.

Délai de partage IPD

Les données seront disponibles après l'analyse statistique finale et la publication des données par contact direct avec le chercheur principal.

Critères d'accès au partage IPD

Enquêteurs et chercheurs de la région

Type d'informations de prise en charge du partage d'IPD

  • Protocole d'étude
  • Formulaire de consentement éclairé (ICF)
  • Rapport d'étude clinique (CSR)

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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