自噬相关基因、LncRNA 和 SNP 与埃及人群结直肠癌的关联

结直肠癌 (CRC) 是一种常见的消化道肿瘤 1。它是世界上第三大死亡原因。 总体5年生存率不足40%，发生率呈上升趋势2。但预后和治疗未见明显改善。 因此，有必要进行适当的患者进行积极治疗，迫切需要新的治疗和预后策略3。

自噬是一种自我消化的途径，其中不需要的细胞质成分被回收 4. 在正常情况下，自噬对于细胞稳态至关重要 5. 自噬在癌细胞中具有双重作用，刺激或抑制，对进展和肿瘤发生有影响 6.最近的研究表明，自噬是控制癌症的重要目标，具体取决于肿瘤的阶段和类型 7。多种分子机制导致癌细胞对治疗产生耐药性 8。在这些机制中，自噬似乎至关重要 9。

EIF4EBP1（真核翻译起始因子 4E 结合蛋白 1）由 EIF4EBP1 基因编码。它在 mTOR（哺乳动物雷帕霉素靶点）通路中作为效应子，在激活时，EIF4EBP1 被磷酸化，促进细胞增殖 10。 研究表明，EIF4EBP1 促进肝细胞癌的癌变。然而，其在 CRC 中的作用尚未阐明 10。

长链非编码 RNA (lncRNA) 是一组 RNA，长度为 11，200 个核苷酸。 已在多种肿瘤中发现 lncRNA 的表达，充当致癌基因。 “远端末端的 HOXA（氢化酶转录调节蛋白）转录物”（HOTTIP）最近受到关注。它在 CRC 组织中上调，通过表观遗传修饰调节基因。 因此，它可能是 CRC 12 癌化和治疗的候选者。

lncRNA 的表达可能受到单核苷酸多态性 (SNP) 的影响，这是人类基因组中最常见的遗传变异 13。 据报道，rs1859168 是 HOTTIP 上的一种潜在功能多态性，可改变其表达水平 14。另外，最近有报道称 HOTTIP 可增强白细胞介素 6 的表达，从而增强癌细胞的免疫逃逸 15。