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成人 PKU 自然史临床研究

2023年8月24日更新者：Homology Medicines, Inc

一项调查因苯丙氨酸羟化酶缺乏症导致的成人苯丙酮尿症 (PKU) 自然史的前瞻性研究

本研究的目的是通过前瞻性收集临床、认知和生活质量评估来描述成人苯丙氨酸羟化酶 (PAH) 缺乏引起的苯丙酮尿症 (PKU) 的自然史特征。

研究概览

地位

终止

条件

详细说明

苯丙氨酸羟化酶 (PAH) 缺乏症是一种由先天性代谢错误引起的罕见疾病。如果不及时治疗，PAH 缺乏会导致婴儿期和幼儿期进行性、不可逆的神经损伤。

本研究旨在收集有关重要的 PKU 相关症状和测试的信息，以描述选定的成人样本中由于 PAH 缺乏引起的 PKU 自然病程。不会对参与的患者进行新的研究性治疗。

研究类型

观察性的

注册 (实际的)

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习地点

美国
- California
  - Los Angeles、California、美国、90027
    - Kaiser Permanente Los Angeles Medical Center
  - Orange、California、美国、92868
    - Children's Hospital of Orange County
- Florida
  - Tampa、Florida、美国、33606
    - University of South Florida
- Georgia
  - Atlanta、Georgia、美国、30322
    - Emory University Hospital
- Indiana
  - Topeka、Indiana、美国、46571
    - Community Health Clinic
- Pennsylvania
  - Pittsburgh、Pennsylvania、美国、15224
    - University of Pittsburgh Medical Center- CHOP
- Texas
  - Dallas、Texas、美国、75390
    - UT Southwestern Medical Center
- Utah
  - Salt Lake City、Utah、美国、84018
    - University of Utah Health

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

18年至 55年 (成人)

接受健康志愿者

不

取样方法

非概率样本

研究人群

由于 PAH 缺乏而诊断为 PKU 的成年人

描述

关键纳入标准：

知情同意时年龄在 18-55 岁之间
PAH 缺乏引起的 PKU 诊断
筛选时抽取的一次血浆 Phe 值浓度≥ 600 μmol/L，并且在过去 12 个月内至少有 1 次历史 Phe 值≥ 600 μmol/L

关键排除标准：

患有非 PAH 缺乏症的 PKU 受试者
丙氨酸转氨酶 (ALT) > 1.5x 正常值上限 (ULN) 和天冬氨酸转氨酶 (AST) >1.5x ULN
碱性磷酸酶 > 1.5x ULN
总胆红素 > 1.5x ULN，直接胆红素 ≥ 1.5x ULN，除非与吉尔伯特综合征相关。
血清肌酐 > 1.5x ULN
血液学值超出正常范围（男性血红蛋白 < 11.0 g/dL 或女性 < 10.0 g/dL；白细胞 (WBC) < 3,000/μL；绝对中性粒细胞 < 1,500/μL；血小板 < 100,000/μL）
血红蛋白 A1c > 6.5% 或空腹血糖 > 126 mg/dL
筛选时由研究者确定的任何具有临床意义的异常实验室结果

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量	措施说明	大体时间
血浆苯丙氨酸 (Phe) 浓度大体时间：第 52 周的基线	整个研究期间血浆 Phe 浓度的变化	第 52 周的基线
血浆酪氨酸 (Tyr) 浓度大体时间：第 52 周的基线	整个研究期间血浆 Tyr 浓度的变化	第 52 周的基线
使用 PKU-QOL 问卷测量评估的生活质量 (QOL) 大体时间：第 52 周的基线	PKU-QOL 的变化	第 52 周的基线

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

Homology Medicines, Inc

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2021年4月20日

初级完成 (实际的)

2023年2月1日

研究完成 (实际的)

2023年8月1日

研究注册日期

首次提交

2021年2月18日

首先提交符合 QC 标准的

2021年2月22日

首次发布 (实际的)

2021年2月24日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2023年8月25日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2023年8月24日

最后验证