Studio clinico di storia naturale nella PKU adulta
24 agosto 2023 aggiornato da: Homology Medicines, Inc
Uno studio prospettico che indaga la storia naturale degli adulti con fenilchetonuria (PKU) a causa del deficit di fenilalanina idrossilasi
L'obiettivo di questo studio è caratterizzare la storia naturale della fenilchetonuria (PKU) dovuta al deficit di fenilalanina idrossilasi (PAH) negli adulti attraverso la raccolta prospettica di valutazioni cliniche, cognitive e della qualità della vita.
Panoramica dello studio
Stato
Terminato
Condizioni
Descrizione dettagliata
Il deficit di fenilalanina idrossilasi (PAH) è una malattia rara causata da un errore congenito del metabolismo. Se non trattata, la carenza di PAH provoca un danno neurologico progressivo e irreversibile durante l'infanzia e la prima infanzia.
Questo studio è progettato per raccogliere informazioni su importanti sintomi e test correlati alla PKU per caratterizzare la storia naturale della PKU dovuta a deficit di PAH in un campione selezionato di adulti. Nessun nuovo trattamento sperimentale verrà somministrato ai pazienti partecipanti.
Tipo di studio
Osservativo
Iscrizione (Effettivo)
7
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Luoghi di studio
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California
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Los Angeles, California, Stati Uniti, 90027
- Kaiser Permanente Los Angeles Medical Center
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Orange, California, Stati Uniti, 92868
- Children's Hospital of Orange County
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Florida
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Tampa, Florida, Stati Uniti, 33606
- University of South Florida
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Georgia
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Atlanta, Georgia, Stati Uniti, 30322
- Emory University Hospital
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Indiana
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Topeka, Indiana, Stati Uniti, 46571
- Community Health Clinic
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Pennsylvania
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Pittsburgh, Pennsylvania, Stati Uniti, 15224
- University of Pittsburgh Medical Center- CHOP
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Texas
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Dallas, Texas, Stati Uniti, 75390
- UT Southwestern Medical Center
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Utah
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Salt Lake City, Utah, Stati Uniti, 84018
- University of Utah Health
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Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Da 18 anni a 55 anni (Adulto)
Accetta volontari sani
No
Metodo di campionamento
Campione non probabilistico
Popolazione di studio
Adulti con diagnosi di PKU dovuta a deficit di PAH
Descrizione
Criteri chiave di inclusione:
- Età compresa tra 18 e 55 anni al momento del consenso informato
- Diagnosi di PKU da deficit di PAH
- Un valore Phe plasmatico con una concentrazione di ≥ 600 μmol/L disegnato allo Screening e almeno 1 valore Phe storico ≥ 600 μmol/L nei 12 mesi precedenti
Criteri chiave di esclusione:
- Soggetti con PKU non dovuta a deficit di PAH
- Alanina aminotransferasi (ALT) > 1,5 volte il limite superiore della norma (ULN) e aspartato aminotransferasi (AST) > 1,5 volte ULN
- Fosfatasi alcalina > 1,5x ULN
- Bilirubina totale > 1,5x ULN, bilirubina diretta ≥ 1,5x ULN, a meno che non sia associata alla sindrome di Gilbert.
- Creatinina sierica > 1,5x ULN
- Valori ematologici al di fuori del range normale (emoglobina < 11,0 g/dL per i maschi o < 10,0 g/dL per le femmine; globuli bianchi (WBC) < 3.000/μL; neutrofili assoluti < 1.500/μL; piastrine < 100.000/μL)
- Emoglobina A1c > 6,5% o glicemia a digiuno > 126 mg/dL
- Qualsiasi risultato di laboratorio anormale clinicamente significativo allo Screening, come determinato dallo Sperimentatore
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Concentrazioni plasmatiche di fenilalanina (Phe).
Lasso di tempo: Dal basale alla settimana 52
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Variazione delle concentrazioni plasmatiche di Phe per tutta la durata dello studio
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Dal basale alla settimana 52
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Concentrazioni plasmatiche di tirosina (Tyr).
Lasso di tempo: Dal basale alla settimana 52
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Variazione delle concentrazioni plasmatiche di Tyr per tutta la durata dello studio
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Dal basale alla settimana 52
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Qualità della vita (QOL), valutata utilizzando le misure del questionario PKU-QOL
Lasso di tempo: Dal basale alla settimana 52
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Cambiamenti nella PKU-QOL
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Dal basale alla settimana 52
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Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Sponsor
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
20 aprile 2021
Completamento primario (Effettivo)
1 febbraio 2023
Completamento dello studio (Effettivo)
1 agosto 2023
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
18 febbraio 2021
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
22 febbraio 2021
Primo Inserito (Effettivo)
24 febbraio 2021
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
25 agosto 2023
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
24 agosto 2023
Ultimo verificato
1 agosto 2023
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
- Malattie metaboliche
- Malattie del cervello
- Malattie del sistema nervoso centrale
- Malattie del sistema nervoso
- Malattie genetiche, congenite
- Metabolismo, errori congeniti
- Malattie cerebrali, metaboliche
- Malattie cerebrali, metaboliche, congenite
- Metabolismo degli aminoacidi, errori congeniti
- Fenilchetonuria
Altri numeri di identificazione dello studio
- HMI-100-002
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?
NO
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
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