Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Клиническое исследование естественной истории у взрослых ФКУ

24 августа 2023 г. обновлено: Homology Medicines, Inc

Проспективное исследование естественного течения взрослых с фенилкетонурией (ФКУ) из-за дефицита фенилаланингидроксилазы

Целью данного исследования является характеристика естественного течения фенилкетонурии (ФКУ) из-за дефицита фенилаланингидроксилазы (ФАГ) у взрослых посредством проспективного сбора клинических, когнитивных оценок и оценок качества жизни.

Обзор исследования

Статус

Прекращено

Условия

Подробное описание

Дефицит фенилаланингидроксилазы (ПАУ) является редким заболеванием, вызванным врожденным нарушением метаболизма. Если не лечить, дефицит ФАГ приводит к прогрессирующим необратимым неврологическим нарушениям в младенчестве и раннем детстве.

Это исследование предназначено для сбора информации о важных симптомах и тестах, связанных с ФКУ, для характеристики естественного течения ФКУ из-за дефицита ЛАГ в выбранной выборке взрослых. Никакое новое исследуемое лечение не будет назначаться участвующим пациентам.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Действительный)

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

Соединенные Штаты
- California
  - Los Angeles, California, Соединенные Штаты, 90027
    - Kaiser Permanente Los Angeles Medical Center
  - Orange, California, Соединенные Штаты, 92868
    - Children's Hospital of Orange County
- Florida
  - Tampa, Florida, Соединенные Штаты, 33606
    - University of South Florida
- Georgia
  - Atlanta, Georgia, Соединенные Штаты, 30322
    - Emory University Hospital
- Indiana
  - Topeka, Indiana, Соединенные Штаты, 46571
    - Community Health Clinic
- Pennsylvania
  - Pittsburgh, Pennsylvania, Соединенные Штаты, 15224
    - University of Pittsburgh Medical Center- CHOP
- Texas
  - Dallas, Texas, Соединенные Штаты, 75390
    - UT Southwestern Medical Center
- Utah
  - Salt Lake City, Utah, Соединенные Штаты, 84018
    - University of Utah Health

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

От 18 лет до 55 лет (Взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Взрослые с диагнозом ФКУ из-за дефицита ЛАГ

Описание

Ключевые критерии включения:

Возраст от 18 до 55 лет на момент информированного согласия
Диагностика ФКУ вследствие дефицита ФАГ
Одно значение Phe в плазме с концентрацией ≥ 600 мкмоль/л, полученное при скрининге, и по крайней мере 1 исторический показатель Phe ≥ 600 мкмоль/л за предшествующие 12 месяцев

Ключевые критерии исключения:

Субъекты с фенилкетонурией, не связанной с дефицитом ФАГ
Аланинаминотрансфераза (АЛТ) > 1,5x верхней границы нормы (ВГН) и аспартатаминотрансфераза (АСТ) >1,5x ВГН
Щелочная фосфатаза > 1,5x ULN
Общий билирубин > 1,5х ВГН, прямой билирубин ≥ 1,5х ВГН, если не связан с синдромом Жильбера.
Креатинин сыворотки > 1,5x ULN
Гематологические показатели вне нормального диапазона (гемоглобин < 11,0 г/дл для мужчин или < 10,0 г/дл для женщин; лейкоциты < 3000/мкл; абсолютное количество нейтрофилов < 1500/мкл; тромбоциты < 100 000/мкл)
Гемоглобин A1c > 6,5% или уровень глюкозы натощак > 126 мг/дл
Любой клинически значимый аномальный лабораторный результат при скрининге, установленный исследователем.

Учебный план

В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата	Мера Описание	Временное ограничение
Концентрация фенилаланина (Phe) в плазме Временное ограничение: Исходный уровень до 52 недели	Изменение концентрации Phe в плазме на протяжении всего исследования	Исходный уровень до 52 недели
Концентрация тирозина (Tyr) в плазме Временное ограничение: Исходный уровень до 52 недели	Изменение концентрации Tyr в плазме на протяжении всего исследования	Исходный уровень до 52 недели
Качество жизни (КЖ), оцениваемое с помощью показателей опросника ФКУ-КЖ Временное ограничение: Исходный уровень до 52 недели	Изменения ФКУ-КЖ	Исходный уровень до 52 недели

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Homology Medicines, Inc

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

20 апреля 2021 г.

Первичное завершение (Действительный)

1 февраля 2023 г.

Завершение исследования (Действительный)

1 августа 2023 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

18 февраля 2021 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

22 февраля 2021 г.

Первый опубликованный (Действительный)

24 февраля 2021 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

25 августа 2023 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

24 августа 2023 г.

Последняя проверка

1 августа 2023 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

HMI-100-002

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

НЕТ

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .