Klinische studie over natuurlijk verloop bij PKU bij volwassenen
24 augustus 2023 bijgewerkt door: Homology Medicines, Inc
Een prospectief onderzoek naar de natuurlijke geschiedenis van volwassenen met fenylketonurie (PKU) als gevolg van fenylalaninehydroxylase-deficiëntie
Het doel van deze studie is om de natuurlijke geschiedenis van fenylketonurie (PKU) als gevolg van fenylalaninehydroxylase (PAH)-deficiëntie bij volwassenen te karakteriseren door prospectieve verzameling van klinische, cognitieve en kwaliteit van leven beoordelingen.
Studie Overzicht
Toestand
Beëindigd
Conditie
Gedetailleerde beschrijving
Fenylalaninehydroxylase (PAH)-deficiëntie is een zeldzame ziekte die wordt veroorzaakt door een aangeboren stofwisselingsstoornis. Als PAK-deficiëntie onbehandeld blijft, leidt dit tot progressieve, onomkeerbare neurologische stoornissen tijdens de zuigelingentijd en vroege kinderjaren.
Deze studie is opgezet om informatie te verzamelen over belangrijke PKU-gerelateerde symptomen en tests om de natuurlijke geschiedenis van PKU als gevolg van PAH-deficiëntie te karakteriseren in een geselecteerde steekproef van volwassenen. Er zal geen nieuwe experimentele behandeling worden toegediend aan deelnemende patiënten.
Studietype
Observationeel
Inschrijving (Werkelijk)
7
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studie Locaties
-
-
California
-
Los Angeles, California, Verenigde Staten, 90027
- Kaiser Permanente Los Angeles Medical Center
-
Orange, California, Verenigde Staten, 92868
- Children's Hospital of Orange County
-
-
Florida
-
Tampa, Florida, Verenigde Staten, 33606
- University of South Florida
-
-
Georgia
-
Atlanta, Georgia, Verenigde Staten, 30322
- Emory University Hospital
-
-
Indiana
-
Topeka, Indiana, Verenigde Staten, 46571
- Community Health Clinic
-
-
Pennsylvania
-
Pittsburgh, Pennsylvania, Verenigde Staten, 15224
- University of Pittsburgh Medical Center- CHOP
-
-
Texas
-
Dallas, Texas, Verenigde Staten, 75390
- UT Southwestern Medical Center
-
-
Utah
-
Salt Lake City, Utah, Verenigde Staten, 84018
- University of Utah Health
-
-
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
18 jaar tot 55 jaar (Volwassen)
Accepteert gezonde vrijwilligers
Nee
Bemonsteringsmethode
Niet-waarschijnlijkheidssteekproef
Studie Bevolking
Volwassenen met gediagnosticeerde PKU als gevolg van PAH-deficiëntie
Beschrijving
Belangrijkste opnamecriteria:
- Leeftijd 18-55 jaar op het moment van geïnformeerde toestemming
- Diagnose van PKU door PAH-deficiëntie
- Eén plasma-Phe-waarde met een concentratie van ≥ 600 μmol/L afgenomen bij Screening en ten minste 1 historische Phe-waarde ≥ 600 μmol/L in de voorgaande 12 maanden
Belangrijkste uitsluitingscriteria:
- Proefpersonen met PKU die niet te wijten is aan PAH-deficiëntie
- Alanineaminotransferase (ALAT) > 1,5x bovengrens van normaal (ULN) en aspartaataminotransferase (AST) >1,5x ULN
- Alkalische fosfatase > 1,5x ULN
- Totaal bilirubine > 1,5x ULN, direct bilirubine ≥ 1,5x ULN, tenzij geassocieerd met het syndroom van Gilbert.
- Serumcreatinine > 1,5x ULN
- Hematologische waarden buiten het normale bereik (hemoglobine < 11,0 g/dl voor mannen of < 10,0 g/dl voor vrouwen; witte bloedcellen (WBC) < 3.000/μl; absolute neutrofielen < 1.500/μl; bloedplaatjes < 100.000/μl)
- Hemoglobine A1c > 6,5% of nuchtere glucose > 126 mg/dL
- Elk klinisch significant abnormaal laboratoriumresultaat bij de screening, zoals bepaald door de onderzoeker
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Plasmaconcentraties van fenylalanine (Phe).
Tijdsspanne: Basislijn tot week 52
|
Verandering in Phe-plasmaconcentraties tijdens de duur van het onderzoek
|
Basislijn tot week 52
|
|
Plasma tyrosine (Tyr) concentraties
Tijdsspanne: Basislijn tot week 52
|
Verandering in plasma-Tyr-concentraties tijdens de duur van het onderzoek
|
Basislijn tot week 52
|
|
Kwaliteit van leven (QOL), zoals beoordeeld met behulp van de PKU-QOL-vragenlijst
Tijdsspanne: Basislijn tot week 52
|
Veranderingen in PKU-QOL
|
Basislijn tot week 52
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Sponsor
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
20 april 2021
Primaire voltooiing (Werkelijk)
1 februari 2023
Studie voltooiing (Werkelijk)
1 augustus 2023
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
18 februari 2021
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
22 februari 2021
Eerst geplaatst (Werkelijk)
24 februari 2021
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
25 augustus 2023
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
24 augustus 2023
Laatst geverifieerd
1 augustus 2023
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- HMI-100-002
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
NEE
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Nee
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Nee
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .