Estudo Clínico de História Natural em PKU Adulto
24 de agosto de 2023 atualizado por: Homology Medicines, Inc
Um estudo prospectivo investigando a história natural de adultos com fenilcetonúria (PKU) devido à deficiência de fenilalanina hidroxilase
O objetivo deste estudo é caracterizar a história natural da fenilcetonúria (PKU) devido à deficiência de fenilalanina hidroxilase (PAH) em adultos por meio da coleta prospectiva de avaliações clínicas, cognitivas e de qualidade de vida.
Visão geral do estudo
Status
Rescindido
Condições
Descrição detalhada
A deficiência de fenilalanina hidroxilase (PAH) é uma doença rara causada por um erro inato do metabolismo. Se não for tratada, a deficiência de PAH resulta em comprometimento neurológico progressivo e irreversível durante a infância.
Este estudo foi elaborado para coletar informações sobre importantes sintomas relacionados à PKU e testes para caracterizar a história natural da PKU devido à deficiência de HAP em uma amostra selecionada de adultos. Nenhum novo tratamento experimental será administrado aos pacientes participantes.
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Real)
7
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
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California
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Los Angeles, California, Estados Unidos, 90027
- Kaiser Permanente Los Angeles Medical Center
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Orange, California, Estados Unidos, 92868
- Children's Hospital of Orange County
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Florida
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Tampa, Florida, Estados Unidos, 33606
- University of South Florida
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Georgia
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Atlanta, Georgia, Estados Unidos, 30322
- Emory University Hospital
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Indiana
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Topeka, Indiana, Estados Unidos, 46571
- Community Health Clinic
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Pennsylvania
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Pittsburgh, Pennsylvania, Estados Unidos, 15224
- University of Pittsburgh Medical Center- CHOP
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Texas
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Dallas, Texas, Estados Unidos, 75390
- UT Southwestern Medical Center
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Utah
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Salt Lake City, Utah, Estados Unidos, 84018
- University of Utah Health
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
18 anos a 55 anos (Adulto)
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
Adultos com PKU diagnosticada devido à deficiência de HAP
Descrição
Principais Critérios de Inclusão:
- Idade de 18 a 55 anos no momento do consentimento informado
- Diagnóstico de PKU por deficiência de HAP
- Um valor de Phe plasmático com uma concentração de ≥ 600 μmol/L coletado na Triagem e pelo menos 1 valor histórico de Phe ≥ 600 μmol/L nos 12 meses anteriores
Principais Critérios de Exclusão:
- Sujeitos com PKU que não é devido à deficiência de PAH
- Alanina aminotransferase (ALT) > 1,5x limite superior do normal (LSN) e aspartato aminotransferase (AST) >1,5x LSN
- Fosfatase alcalina > 1,5x LSN
- Bilirrubina total > 1,5x LSN, bilirrubina direta ≥ 1,5x LSN, a menos que associada à síndrome de Gilbert.
- Creatinina sérica > 1,5x LSN
- Valores hematológicos fora da faixa normal (hemoglobina < 11,0 g/dL para homens ou < 10,0 g/dL para mulheres; glóbulos brancos (WBC) < 3.000/μL; neutrófilos absolutos < 1.500/μL; plaquetas < 100.000/μL)
- Hemoglobina A1c > 6,5% ou glicemia de jejum > 126 mg/dL
- Qualquer resultado laboratorial anormal clinicamente significativo na triagem, conforme determinado pelo investigador
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Concentrações plasmáticas de fenilalanina (Phe)
Prazo: Linha de base até a semana 52
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Alteração nas concentrações plasmáticas de Phe ao longo da duração do estudo
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Linha de base até a semana 52
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Concentrações plasmáticas de tirosina (Tyr)
Prazo: Linha de base até a semana 52
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Alteração nas concentrações plasmáticas de Tyr ao longo da duração do estudo
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Linha de base até a semana 52
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Qualidade de vida (QOL), conforme avaliado usando as medidas do questionário PKU-QOL
Prazo: Linha de base até a semana 52
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Alterações no PKU-QOL
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Linha de base até a semana 52
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
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Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
20 de abril de 2021
Conclusão Primária (Real)
1 de fevereiro de 2023
Conclusão do estudo (Real)
1 de agosto de 2023
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
18 de fevereiro de 2021
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
22 de fevereiro de 2021
Primeira postagem (Real)
24 de fevereiro de 2021
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
25 de agosto de 2023
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
24 de agosto de 2023
Última verificação
1 de agosto de 2023
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- HMI-100-002
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
NÃO
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
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