Klinická studie přirozené historie u dospělých PKU
24. srpna 2023 aktualizováno: Homology Medicines, Inc
Prospektivní studie zkoumající přirozenou historii dospělých s fenylketonurií (PKU) v důsledku nedostatku fenylalaninhydroxylázy
Cílem této studie je charakterizovat přirozený průběh fenylketonurie (PKU) v důsledku deficitu fenylalaninhydroxylázy (PAH) u dospělých prostřednictvím prospektivního sběru klinických, kognitivních hodnocení a hodnocení kvality života.
Přehled studie
Postavení
Ukončeno
Podmínky
Detailní popis
Nedostatek fenylalaninhydroxylázy (PAH) je vzácné onemocnění způsobené vrozenou poruchou metabolismu. Pokud se nedostatek PAH neléčí, vede k progresivnímu ireverzibilnímu neurologickému poškození během kojeneckého a raného dětství.
Tato studie je navržena tak, aby shromáždila informace o důležitých symptomech souvisejících s PKU a testech k charakterizaci přirozené historie PKU v důsledku nedostatku PAH u vybraného vzorku dospělých. Zúčastněným pacientům nebude podávána žádná nová hodnocená léčba.
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Aktuální)
7
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní místa
-
-
California
-
Los Angeles, California, Spojené státy, 90027
- Kaiser Permanente Los Angeles Medical Center
-
Orange, California, Spojené státy, 92868
- Children's Hospital of Orange County
-
-
Florida
-
Tampa, Florida, Spojené státy, 33606
- University of South Florida
-
-
Georgia
-
Atlanta, Georgia, Spojené státy, 30322
- Emory University Hospital
-
-
Indiana
-
Topeka, Indiana, Spojené státy, 46571
- Community Health Clinic
-
-
Pennsylvania
-
Pittsburgh, Pennsylvania, Spojené státy, 15224
- University of Pittsburgh Medical Center- CHOP
-
-
Texas
-
Dallas, Texas, Spojené státy, 75390
- UT Southwestern Medical Center
-
-
Utah
-
Salt Lake City, Utah, Spojené státy, 84018
- University of Utah Health
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
18 let až 55 let (Dospělý)
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Metoda odběru vzorků
Vzorek nepravděpodobnosti
Studijní populace
Dospělí s diagnostikovanou PKU v důsledku nedostatku PAH
Popis
Klíčová kritéria pro zařazení:
- Věk 18-55 let v době informovaného souhlasu
- Diagnóza PKU v důsledku nedostatku PAH
- Jedna hodnota Phe v plazmě s koncentrací ≥ 600 μmol/l odebraná při screeningu a alespoň 1 historická hodnota Phe ≥ 600 μmol/l v předchozích 12 měsících
Klíčová kritéria vyloučení:
- Subjekty s PKU, která není způsobena nedostatkem PAH
- Alaninaminotransferáza (ALT) > 1,5x horní hranice normy (ULN) a aspartátaminotransferáza (AST) >1,5x ULN
- Alkalická fosfatáza > 1,5x ULN
- Celkový bilirubin > 1,5x ULN, přímý bilirubin ≥ 1,5x ULN, pokud není spojen s Gilbertovým syndromem.
- Sérový kreatinin > 1,5x ULN
- Hematologické hodnoty mimo normální rozmezí (hemoglobin < 11,0 g/dl u mužů nebo < 10,0 g/dl u žen; bílé krvinky (WBC) < 3 000/μl; absolutní neutrofily < 1 500/μl; krevní destičky < 100 000/μl)
- Hemoglobin A1c > 6,5 % nebo glukóza nalačno > 126 mg/dl
- Jakýkoli klinicky významný abnormální laboratorní výsledek při screeningu, jak určí zkoušející
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Plazmatické koncentrace fenylalaninu (Phe).
Časové okno: Výchozí stav do týdne 52
|
Změna plazmatických koncentrací Phe během trvání studie
|
Výchozí stav do týdne 52
|
|
Plazmatické koncentrace tyrosinu (Tyr).
Časové okno: Výchozí stav do týdne 52
|
Změna plazmatických koncentrací Tyr během trvání studie
|
Výchozí stav do týdne 52
|
|
Kvalita života (QOL), hodnocená pomocí dotazníkových měření PKU-QOL
Časové okno: Výchozí stav do týdne 52
|
Změny v PKU-QOL
|
Výchozí stav do týdne 52
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Sponzor
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
20. dubna 2021
Primární dokončení (Aktuální)
1. února 2023
Dokončení studie (Aktuální)
1. srpna 2023
Termíny zápisu do studia
První předloženo
18. února 2021
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
22. února 2021
První zveřejněno (Aktuální)
24. února 2021
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
25. srpna 2023
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
24. srpna 2023
Naposledy ověřeno
1. srpna 2023
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- HMI-100-002
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
NE
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Ne
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Ne
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .