Naturhistorisk klinisk studie i voksen PKU
24. august 2023 oppdatert av: Homology Medicines, Inc
En prospektiv studie som undersøker naturhistorien til voksne med fenylketonuri (PKU) på grunn av fenylalaninhydroksylase-mangel
Målet med denne studien er å karakterisere den naturlige historien til fenylketonuri (PKU) på grunn av fenylalaninhydroksylase (PAH) mangel hos voksne gjennom prospektiv innsamling av kliniske, kognitive og livskvalitetsvurderinger.
Studieoversikt
Status
Avsluttet
Forhold
Detaljert beskrivelse
Fenylalaninhydroksylase (PAH)-mangel er en sjelden sykdom forårsaket av en medfødt metabolismefeil. Hvis den ikke behandles, resulterer PAH-mangel i progressiv, irreversibel nevrologisk svekkelse i spedbarnsalderen og tidlig barndom.
Denne studien er designet for å samle informasjon om viktige PKU-relaterte symptomer og tester for å karakterisere den naturlige historien til PKU på grunn av PAH-mangel i et utvalgt utvalg av voksne. Ingen ny undersøkelsesbehandling vil bli gitt til deltakende pasienter.
Studietype
Observasjonsmessig
Registrering (Faktiske)
7
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiesteder
-
-
California
-
Los Angeles, California, Forente stater, 90027
- Kaiser Permanente Los Angeles Medical Center
-
Orange, California, Forente stater, 92868
- Children's Hospital of Orange County
-
-
Florida
-
Tampa, Florida, Forente stater, 33606
- University of South Florida
-
-
Georgia
-
Atlanta, Georgia, Forente stater, 30322
- Emory University Hospital
-
-
Indiana
-
Topeka, Indiana, Forente stater, 46571
- Community Health Clinic
-
-
Pennsylvania
-
Pittsburgh, Pennsylvania, Forente stater, 15224
- University of Pittsburgh Medical Center- CHOP
-
-
Texas
-
Dallas, Texas, Forente stater, 75390
- UT Southwestern Medical Center
-
-
Utah
-
Salt Lake City, Utah, Forente stater, 84018
- University of Utah Health
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
18 år til 55 år (Voksen)
Tar imot friske frivillige
Nei
Prøvetakingsmetode
Ikke-sannsynlighetsprøve
Studiepopulasjon
Voksne med diagnostisert PKU på grunn av PAH-mangel
Beskrivelse
Viktige inkluderingskriterier:
- Alder 18-55 år på tidspunktet for informert samtykke
- Diagnose av PKU på grunn av PAH-mangel
- Én plasma Phe-verdi med en konsentrasjon på ≥ 600 μmol/L tatt ved screening og minst 1 historisk Phe-verdi ≥ 600 μmol/L i løpet av de foregående 12 månedene
Nøkkelekskluderingskriterier:
- Personer med PKU som ikke skyldes PAH-mangel
- Alaninaminotransferase (ALT) > 1,5x øvre normalgrense (ULN) og aspartataminotransferase (AST) >1,5x ULN
- Alkalisk fosfatase > 1,5x ULN
- Totalt bilirubin > 1,5x ULN, direkte bilirubin ≥ 1,5x ULN, med mindre assosiert med Gilberts syndrom.
- Serumkreatinin > 1,5x ULN
- Hematologiske verdier utenfor normalområdet (hemoglobin < 11,0 g/dL for menn eller < 10,0 g/dL for kvinner; hvite blodlegemer (WBC) < 3 000/μL; absolutte nøytrofiler < 1 500/μL; blodplater < 100 000/μL)
- Hemoglobin A1c > 6,5 % eller fastende glukose > 126 mg/dL
- Ethvert klinisk signifikant unormalt laboratorieresultat ved screening, som bestemt av etterforskeren
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Plasma fenylalanin (Phe) konsentrasjoner
Tidsramme: Grunnlinje til uke 52
|
Endring i plasma Phe-konsentrasjoner gjennom studiens varighet
|
Grunnlinje til uke 52
|
|
Plasmatyrosin (Tyr) konsentrasjoner
Tidsramme: Grunnlinje til uke 52
|
Endring i plasma Tyr-konsentrasjoner gjennom studiens varighet
|
Grunnlinje til uke 52
|
|
Livskvalitet (QOL), som vurdert ved hjelp av PKU-QOL spørreskjemamålene
Tidsramme: Grunnlinje til uke 52
|
Endringer i PKU-QOL
|
Grunnlinje til uke 52
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Sponsor
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
20. april 2021
Primær fullføring (Faktiske)
1. februar 2023
Studiet fullført (Faktiske)
1. august 2023
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
18. februar 2021
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
22. februar 2021
Først lagt ut (Faktiske)
24. februar 2021
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
25. august 2023
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
24. august 2023
Sist bekreftet
1. august 2023
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- HMI-100-002
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
NEI
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Nei
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Nei
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .