성인 PKU의 자연사 임상 연구
2023년 8월 24일 업데이트: Homology Medicines, Inc
페닐알라닌 수산화효소 결핍으로 인한 페닐케톤뇨증(PKU)이 있는 성인의 자연사를 조사하는 전향적 연구
이 연구의 목적은 임상, 인지 및 삶의 질 평가의 전향적 수집을 통해 성인의 페닐알라닌 수산화효소(PAH) 결핍으로 인한 페닐케톤뇨증(PKU)의 자연사를 특성화하는 것입니다.
연구 개요
상세 설명
페닐알라닌 수산화효소(PAH) 결핍증은 선천적 대사 이상으로 인해 발생하는 희귀 질환입니다. 치료하지 않고 방치하면 PAH 결핍은 유아기 및 유아기 동안 돌이킬 수 없는 진행성 신경 손상을 초래합니다.
이 연구는 선택된 성인 표본에서 PAH 결핍으로 인한 PKU의 자연사를 특성화하기 위해 중요한 PKU 관련 증상 및 테스트에 대한 정보를 수집하도록 설계되었습니다. 참여 환자에게 새로운 연구 치료가 시행되지 않습니다.
연구 유형
관찰
등록 (실제)
7
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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California
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Los Angeles, California, 미국, 90027
- Kaiser Permanente Los Angeles Medical Center
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Orange, California, 미국, 92868
- Children's Hospital of Orange County
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Florida
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Tampa, Florida, 미국, 33606
- University of South Florida
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Georgia
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Atlanta, Georgia, 미국, 30322
- Emory University Hospital
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Indiana
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Topeka, Indiana, 미국, 46571
- Community Health Clinic
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Pennsylvania
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Pittsburgh, Pennsylvania, 미국, 15224
- University of Pittsburgh Medical Center- CHOP
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Texas
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Dallas, Texas, 미국, 75390
- UT Southwestern Medical Center
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Utah
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Salt Lake City, Utah, 미국, 84018
- University of Utah Health
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
18년 (성인)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
PAH 결핍으로 인해 PKU 진단을 받은 성인
설명
주요 포함 기준:
- 정보에 입각한 동의 시점에 18-55세
- PAH 결핍으로 인한 PKU 진단
- 스크리닝 시 농도가 ≥ 600 μmol/L인 혈장 Phe 값 1개 및 지난 12개월 동안 과거 Phe 값 ≥ 600 μmol/L 1개
주요 제외 기준:
- PAH 결핍으로 인한 것이 아닌 PKU가 있는 피험자
- 알라닌 아미노전이효소(ALT) > 1.5x 정상 상한치(ULN) 및 아스파르테이트 아미노전이효소(AST) >1.5x ULN
- 알칼리성 포스파타제 > 1.5x ULN
- 총 빌리루빈 > 1.5x ULN, 직접 빌리루빈 ≥ 1.5x ULN, 길버트 증후군과 관련되지 않는 한.
- 혈청 크레아티닌 > 1.5x ULN
- 정상 범위를 벗어난 혈액학 값(남성의 경우 헤모글로빈 < 11.0g/dL 또는 여성의 경우 < 10.0g/dL, 백혈구(WBC) < 3,000/μL, 절대 호중구 < 1,500/μL, 혈소판 < 100,000/μL)
- 헤모글로빈 A1c > 6.5% 또는 공복 혈당 > 126 mg/dL
- 연구자에 의해 결정된 스크리닝 시 임의의 임상적으로 유의한 비정상 실험실 결과
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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혈장 페닐알라닌(Phe) 농도
기간: 52주까지의 기준선
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연구 기간 동안 혈장 Phe 농도의 변화
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52주까지의 기준선
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혈장 티로신(Tyr) 농도
기간: 52주까지의 기준선
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연구 기간 동안 혈장 Tyr 농도의 변화
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52주까지의 기준선
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PKU-QOL 설문지 측정을 사용하여 평가한 삶의 질(QOL)
기간: 52주까지의 기준선
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PKU-QOL의 변화
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52주까지의 기준선
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2021년 4월 20일
기본 완료 (실제)
2023년 2월 1일
연구 완료 (실제)
2023년 8월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2021년 2월 18일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2021년 2월 22일
처음 게시됨 (실제)
2021년 2월 24일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2023년 8월 25일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2023년 8월 24일
마지막으로 확인됨
2023년 8월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- HMI-100-002
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
아니요
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
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