Estudio clínico de historia natural en adultos con PKU
24 de agosto de 2023 actualizado por: Homology Medicines, Inc
Un estudio prospectivo que investiga la historia natural de los adultos con fenilcetonuria (PKU) debido a la deficiencia de fenilalanina hidroxilasa
El objetivo de este estudio es caracterizar la historia natural de la fenilcetonuria (PKU) debida a la deficiencia de fenilalanina hidroxilasa (PAH) en adultos a través de la recopilación prospectiva de evaluaciones clínicas, cognitivas y de calidad de vida.
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Condiciones
Descripción detallada
La deficiencia de fenilalanina hidroxilasa (PAH) es una enfermedad rara causada por un error congénito del metabolismo. Si no se trata, la deficiencia de PAH da como resultado un deterioro neurológico progresivo e irreversible durante la infancia y la primera infancia.
Este estudio está diseñado para recopilar información sobre importantes síntomas y pruebas relacionados con la PKU para caracterizar la historia natural de la PKU debida a la deficiencia de PAH en una muestra seleccionada de adultos. No se administrará ningún tratamiento en investigación nuevo a los pacientes participantes.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Actual)
7
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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California
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Los Angeles, California, Estados Unidos, 90027
- Kaiser Permanente Los Angeles Medical Center
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Orange, California, Estados Unidos, 92868
- Children's Hospital of Orange County
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Florida
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Tampa, Florida, Estados Unidos, 33606
- University of South Florida
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Georgia
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Atlanta, Georgia, Estados Unidos, 30322
- Emory University Hospital
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Indiana
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Topeka, Indiana, Estados Unidos, 46571
- Community Health Clinic
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Pennsylvania
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Pittsburgh, Pennsylvania, Estados Unidos, 15224
- University of Pittsburgh Medical Center- CHOP
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Texas
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Dallas, Texas, Estados Unidos, 75390
- UT Southwestern Medical Center
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Utah
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Salt Lake City, Utah, Estados Unidos, 84018
- University of Utah Health
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
18 años a 55 años (Adulto)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Adultos con PKU diagnosticada por deficiencia de PAH
Descripción
Criterios clave de inclusión:
- 18-55 años de edad en el momento del consentimiento informado
- Diagnóstico de PKU por déficit de PAH
- Un valor de Phe en plasma con una concentración de ≥ 600 μmol/L obtenido en la selección y al menos 1 valor histórico de Phe ≥ 600 μmol/L en los 12 meses anteriores
Criterios clave de exclusión:
- Sujetos con PKU que no se debe a deficiencia de PAH
- Alanina aminotransferasa (ALT) > 1,5x límite superior normal (ULN) y aspartato aminotransferasa (AST) >1,5x ULN
- Fosfatasa alcalina > 1,5x LSN
- Bilirrubina total > 1,5x ULN, bilirrubina directa ≥ 1,5x ULN, a menos que se asocie con el síndrome de Gilbert.
- Creatinina sérica > 1,5x LSN
- Valores hematológicos fuera del rango normal (hemoglobina < 11,0 g/dL para hombres o < 10,0 g/dL para mujeres; glóbulos blancos (WBC) < 3000/μL; neutrófilos absolutos < 1500/μL; plaquetas < 100 000/μL)
- Hemoglobina A1c > 6,5 % o glucosa en ayunas > 126 mg/dL
- Cualquier resultado de laboratorio anormal clínicamente significativo en la Selección, según lo determine el Investigador
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Concentraciones plasmáticas de fenilalanina (Phe)
Periodo de tiempo: Línea de base a la semana 52
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Cambio en las concentraciones plasmáticas de Phe a lo largo de la duración del estudio
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Línea de base a la semana 52
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Concentraciones plasmáticas de tirosina (Tyr)
Periodo de tiempo: Línea de base a la semana 52
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Cambio en las concentraciones plasmáticas de Tyr a lo largo de la duración del estudio
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Línea de base a la semana 52
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Calidad de vida (QOL), evaluada mediante las medidas del cuestionario PKU-QOL
Periodo de tiempo: Línea de base a la semana 52
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Cambios en PKU-QOL
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Línea de base a la semana 52
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
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Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
20 de abril de 2021
Finalización primaria (Actual)
1 de febrero de 2023
Finalización del estudio (Actual)
1 de agosto de 2023
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
18 de febrero de 2021
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
22 de febrero de 2021
Publicado por primera vez (Actual)
24 de febrero de 2021
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
25 de agosto de 2023
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
24 de agosto de 2023
Última verificación
1 de agosto de 2023
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades metabólicas
- Enfermedades Cerebrales
- Enfermedades del Sistema Nervioso Central
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Metabolismo, errores congénitos
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas Congénitas
- Metabolismo de aminoácidos, errores congénitos
- Fenilcetonurias
Otros números de identificación del estudio
- HMI-100-002
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
NO
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .