Naturhistorisk klinisk studie i voksen PKU
24. august 2023 opdateret af: Homology Medicines, Inc
En prospektiv undersøgelse, der undersøger den naturlige historie af voksne med phenylketonuri (PKU) på grund af phenylalanin hydroxylase mangel
Formålet med denne undersøgelse er at karakterisere den naturlige historie af phenylketonuri (PKU) på grund af phenylalanin hydroxylase (PAH) mangel hos voksne gennem prospektiv indsamling af kliniske, kognitive og livskvalitetsvurderinger.
Studieoversigt
Status
Afsluttet
Betingelser
Detaljeret beskrivelse
Mangel på phenylalaninhydroxylase (PAH) er en sjælden sygdom forårsaget af en medfødt metabolismefejl. Hvis den ikke behandles, resulterer PAH-mangel i progressiv, irreversibel neurologisk svækkelse under spædbarn og tidlig barndom.
Denne undersøgelse er designet til at indsamle information om vigtige PKU-relaterede symptomer og tests for at karakterisere den naturlige historie af PKU på grund af PAH-mangel i en udvalgt prøve af voksne. Der vil ikke blive givet ny undersøgelsesbehandling til de deltagende patienter.
Undersøgelsestype
Observationel
Tilmelding (Faktiske)
7
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Studiesteder
-
-
California
-
Los Angeles, California, Forenede Stater, 90027
- Kaiser Permanente Los Angeles Medical Center
-
Orange, California, Forenede Stater, 92868
- Children's Hospital of Orange County
-
-
Florida
-
Tampa, Florida, Forenede Stater, 33606
- University of South Florida
-
-
Georgia
-
Atlanta, Georgia, Forenede Stater, 30322
- Emory University Hospital
-
-
Indiana
-
Topeka, Indiana, Forenede Stater, 46571
- Community Health Clinic
-
-
Pennsylvania
-
Pittsburgh, Pennsylvania, Forenede Stater, 15224
- University of Pittsburgh Medical Center- CHOP
-
-
Texas
-
Dallas, Texas, Forenede Stater, 75390
- UT Southwestern Medical Center
-
-
Utah
-
Salt Lake City, Utah, Forenede Stater, 84018
- University of Utah Health
-
-
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
18 år til 55 år (Voksen)
Tager imod sunde frivillige
Ingen
Prøveudtagningsmetode
Ikke-sandsynlighedsprøve
Studiebefolkning
Voksne med diagnosticeret PKU på grund af PAH-mangel
Beskrivelse
Nøgleinklusionskriterier:
- Alder 18-55 år på tidspunktet for informeret samtykke
- Diagnose af PKU på grund af PAH-mangel
- Én plasma Phe-værdi med en koncentration på ≥ 600 μmol/L tegnet ved screening og mindst 1 historisk Phe-værdi ≥ 600 μmol/L i de foregående 12 måneder
Nøgleekskluderingskriterier:
- Forsøgspersoner med PKU, der ikke skyldes PAH-mangel
- Alaninaminotransferase (ALT) > 1,5x øvre normalgrænse (ULN) og aspartataminotransferase (AST) >1,5x ULN
- Alkalisk fosfatase > 1,5x ULN
- Total bilirubin > 1,5x ULN, direkte bilirubin ≥ 1,5x ULN, medmindre det er forbundet med Gilberts syndrom.
- Serumkreatinin > 1,5x ULN
- Hæmatologiske værdier uden for normalområdet (hæmoglobin < 11,0 g/dL for mænd eller < 10,0 g/dL for kvinder; hvide blodlegemer (WBC) < 3.000/μL; absolutte neutrofiler < 1.500/μL; blodplader < 100.000/μL)
- Hæmoglobin A1c > 6,5 % eller fastende glukose > 126 mg/dL
- Ethvert klinisk signifikant unormalt laboratorieresultat ved screening, som bestemt af investigator
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Plasma phenylalanin (Phe) koncentrationer
Tidsramme: Baseline til uge 52
|
Ændring i plasma Phe-koncentrationer gennem hele undersøgelsens varighed
|
Baseline til uge 52
|
|
Plasmatyrosin (Tyr) koncentrationer
Tidsramme: Baseline til uge 52
|
Ændring i plasma Tyr-koncentrationer gennem hele undersøgelsens varighed
|
Baseline til uge 52
|
|
Livskvalitet (QOL), som vurderet ved hjælp af PKU-QOL spørgeskemamålinger
Tidsramme: Baseline til uge 52
|
Ændringer i PKU-QOL
|
Baseline til uge 52
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Sponsor
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
20. april 2021
Primær færdiggørelse (Faktiske)
1. februar 2023
Studieafslutning (Faktiske)
1. august 2023
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
18. februar 2021
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
22. februar 2021
Først opslået (Faktiske)
24. februar 2021
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
25. august 2023
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
24. august 2023
Sidst verificeret
1. august 2023
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- HMI-100-002
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
INGEN
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Ingen
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Ingen
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .