Klinische Studie zur Naturgeschichte bei PKU bei Erwachsenen
24. August 2023 aktualisiert von: Homology Medicines, Inc
Eine prospektive Studie zur Untersuchung der natürlichen Geschichte von Erwachsenen mit Phenylketonurie (PKU) aufgrund von Phenylalanin-Hydroxylase-Mangel
Das Ziel dieser Studie ist es, den natürlichen Verlauf der Phenylketonurie (PKU) aufgrund von Phenylalaninhydroxylase (PAH)-Mangel bei Erwachsenen durch prospektive Sammlung von klinischen, kognitiven und Lebensqualitätsbewertungen zu charakterisieren.
Studienübersicht
Status
Beendet
Bedingungen
Detaillierte Beschreibung
Phenylalaninhydroxylase (PAH)-Mangel ist eine seltene Erkrankung, die durch eine angeborene Stoffwechselstörung verursacht wird. Unbehandelt führt ein PAH-Mangel zu fortschreitenden, irreversiblen neurologischen Beeinträchtigungen im Säuglings- und Kleinkindalter.
Diese Studie soll Informationen über wichtige PKU-bezogene Symptome und Tests sammeln, um den natürlichen Verlauf von PKU aufgrund eines PAH-Mangels bei einer ausgewählten Stichprobe von Erwachsenen zu charakterisieren. Den teilnehmenden Patienten wird keine neue Prüfbehandlung verabreicht.
Studientyp
Beobachtungs
Einschreibung (Tatsächlich)
7
Kontakte und Standorte
Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.
Studienorte
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California
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Los Angeles, California, Vereinigte Staaten, 90027
- Kaiser Permanente Los Angeles Medical Center
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Orange, California, Vereinigte Staaten, 92868
- Children's Hospital of Orange County
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Florida
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Tampa, Florida, Vereinigte Staaten, 33606
- University of South Florida
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Georgia
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Atlanta, Georgia, Vereinigte Staaten, 30322
- Emory University Hospital
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Indiana
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Topeka, Indiana, Vereinigte Staaten, 46571
- Community Health Clinic
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Pennsylvania
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Pittsburgh, Pennsylvania, Vereinigte Staaten, 15224
- University of Pittsburgh Medical Center- CHOP
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Texas
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Dallas, Texas, Vereinigte Staaten, 75390
- UT Southwestern Medical Center
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Utah
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Salt Lake City, Utah, Vereinigte Staaten, 84018
- University of Utah Health
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Teilnahmekriterien
Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
18 Jahre bis 55 Jahre (Erwachsene)
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Nein
Probenahmeverfahren
Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe
Studienpopulation
Erwachsene mit diagnostizierter PKU aufgrund von PAH-Mangel
Beschreibung
Wichtige Einschlusskriterien:
- Alter 18-55 Jahre zum Zeitpunkt der Einverständniserklärung
- Diagnose einer PKU aufgrund eines PAH-Mangels
- Ein Plasma-Phe-Wert mit einer Konzentration von ≥ 600 μmol/L, gezogen beim Screening und mindestens 1 historischer Phe-Wert ≥ 600 μmol/L in den vorangegangenen 12 Monaten
Wichtige Ausschlusskriterien:
- Patienten mit PKU, die nicht auf einen PAH-Mangel zurückzuführen ist
- Alaninaminotransferase (ALT) > 1,5x Obergrenze des Normalwerts (ULN) und Aspartataminotransferase (AST) >1,5x ULN
- Alkalische Phosphatase > 1,5x ULN
- Gesamtbilirubin > 1,5x ULN, direktes Bilirubin ≥ 1,5x ULN, sofern nicht mit Gilbert-Syndrom assoziiert.
- Serumkreatinin > 1,5x ULN
- Hämatologische Werte außerhalb des normalen Bereichs (Hämoglobin < 11,0 g/dL für Männer oder < 10,0 g/dL für Frauen; weiße Blutkörperchen (WBC) < 3.000/μL; absolute Neutrophile < 1.500/μL; Blutplättchen < 100.000/μL)
- Hämoglobin A1c > 6,5 % oder Nüchternglukose > 126 mg/dL
- Jedes klinisch signifikante abnormale Laborergebnis beim Screening, wie vom Prüfarzt festgestellt
Studienplan
Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
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Plasmakonzentrationen von Phenylalanin (Phe).
Zeitfenster: Baseline bis Woche 52
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Veränderung der Phe-Plasmakonzentrationen während der Studiendauer
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Baseline bis Woche 52
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Plasma-Tyrosin (Tyr)-Konzentrationen
Zeitfenster: Baseline bis Woche 52
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Veränderung der Tyr-Plasmakonzentrationen während der gesamten Studiendauer
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Baseline bis Woche 52
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Lebensqualität (QOL), wie anhand der PKU-QOL-Fragebogenmaße bewertet
Zeitfenster: Baseline bis Woche 52
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Änderungen in PKU-QOL
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Baseline bis Woche 52
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Mitarbeiter und Ermittler
Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.
Sponsor
Studienaufzeichnungsdaten
Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
20. April 2021
Primärer Abschluss (Tatsächlich)
1. Februar 2023
Studienabschluss (Tatsächlich)
1. August 2023
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
18. Februar 2021
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
22. Februar 2021
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
24. Februar 2021
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
25. August 2023
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
24. August 2023
Zuletzt verifiziert
1. August 2023
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
- Stoffwechselerkrankungen
- Erkrankungen des Gehirns
- Erkrankungen des zentralen Nervensystems
- Erkrankungen des Nervensystems
- Genetische Krankheiten, angeboren
- Stoffwechsel, angeborene Fehler
- Gehirnerkrankungen, Stoffwechsel
- Gehirnerkrankungen, Stoffwechselerkrankungen, angeboren
- Aminosäurestoffwechsel, angeborene Fehler
- Phenylketonurien
Andere Studien-ID-Nummern
- HMI-100-002
Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)
Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?
NEIN
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Nein
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
Nein
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