Luonnonhistoriallinen kliininen tutkimus aikuisten PKU:ssa
torstai 24. elokuuta 2023 päivittänyt: Homology Medicines, Inc
Tuleva tutkimus, jossa tutkitaan fenyylialaniinihydroksylaasin puutteesta johtuvien fenyyliketonuriaa (PKU) sairastavien aikuisten luonnonhistoriaa
Tämän tutkimuksen tavoitteena on karakterisoida fenyylialaniinihydroksylaasin (PAH) puutteesta johtuvan fenyyliketonurian (PKU) luonnollista historiaa aikuisilla kliinisen, kognitiivisen ja elämänlaadun arvioiden tulevan keräämisen avulla.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Lopetettu
Ehdot
Yksityiskohtainen kuvaus
Fenyylialaniinihydroksylaasin (PAH) puutos on harvinainen sairaus, joka johtuu synnynnäisestä aineenvaihduntavirheestä. Jos PAH-puutos jätetään hoitamatta, se johtaa etenevään, peruuttamattomaan neurologiseen vajaatoimintaan vauva- ja varhaislapsuudessa.
Tämä tutkimus on suunniteltu keräämään tietoa tärkeistä PKU:hon liittyvistä oireista ja testeistä PAH-puutoksen aiheuttaman PKU:n luonnollista historiaa luonnehtimaan valitulla aikuisotoksella. Osallistuville potilaille ei anneta uutta tutkimushoitoa.
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Todellinen)
7
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
California
-
Los Angeles, California, Yhdysvallat, 90027
- Kaiser Permanente Los Angeles Medical Center
-
Orange, California, Yhdysvallat, 92868
- Children's Hospital of Orange County
-
-
Florida
-
Tampa, Florida, Yhdysvallat, 33606
- University Of South Florida
-
-
Georgia
-
Atlanta, Georgia, Yhdysvallat, 30322
- Emory University Hospital
-
-
Indiana
-
Topeka, Indiana, Yhdysvallat, 46571
- Community Health Clinic
-
-
Pennsylvania
-
Pittsburgh, Pennsylvania, Yhdysvallat, 15224
- University of Pittsburgh Medical Center- CHOP
-
-
Texas
-
Dallas, Texas, Yhdysvallat, 75390
- UT Southwestern Medical Center
-
-
Utah
-
Salt Lake City, Utah, Yhdysvallat, 84018
- University of Utah Health
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
18 vuotta - 55 vuotta (Aikuinen)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Aikuiset, joilla on diagnosoitu PKU PAH-puutoksen vuoksi
Kuvaus
Tärkeimmät osallistumiskriteerit:
- Ikä 18-55 vuotta tietoisen suostumuksen ajankohtana
- PAH-puutoksen aiheuttama PKU-diagnoosi
- Yksi plasman Phe-arvo, jonka pitoisuus on ≥ 600 μmol/L, otettu seulonnassa ja vähintään yksi historiallinen Phe-arvo ≥ 600 μmol/L edellisten 12 kuukauden aikana
Tärkeimmät poissulkemiskriteerit:
- Koehenkilöt, joilla on PKU, joka ei johdu PAH-puutosta
- Alaniiniaminotransferaasi (ALT) > 1,5x normaalin yläraja (ULN) ja aspartaattiaminotransferaasi (AST) > 1,5x ULN
- Alkalinen fosfataasi > 1,5x ULN
- Kokonaisbilirubiini > 1,5 x ULN, suora bilirubiini ≥ 1,5 x ULN, ellei liity Gilbertin oireyhtymään.
- Seerumin kreatiniini > 1,5 x ULN
- Hematologiset arvot normaalin alueen ulkopuolella (hemoglobiini < 11,0 g/dl miehillä tai < 10,0 g/dl naisilla; valkosolut (WBC) < 3000/μL; absoluuttiset neutrofiilit < 1500/μL; verihiutaleet < 100 000/μl)
- Hemoglobiini A1c > 6,5 % tai paastoglukoosi > 126 mg/dl
- Kaikki kliinisesti merkittävät poikkeavat laboratoriotulokset seulonnassa tutkijan määrittämänä
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Plasman fenyylialaniinin (Phe) pitoisuudet
Aikaikkuna: Lähtötilanne viikkoon 52
|
Muutos plasman P-pitoisuuksissa koko tutkimuksen ajan
|
Lähtötilanne viikkoon 52
|
|
Plasman tyrosiinipitoisuudet (Tyr).
Aikaikkuna: Lähtötilanne viikkoon 52
|
Muutos plasman Tyr-pitoisuuksissa koko tutkimuksen ajan
|
Lähtötilanne viikkoon 52
|
|
Elämänlaatu (QOL), arvioituna PKU-QOL-kyselylomakkeella
Aikaikkuna: Lähtötilanne viikkoon 52
|
Muutokset PKU-QOL:ssa
|
Lähtötilanne viikkoon 52
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Tiistai 20. huhtikuuta 2021
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Keskiviikko 1. helmikuuta 2023
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Tiistai 1. elokuuta 2023
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Torstai 18. helmikuuta 2021
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Maanantai 22. helmikuuta 2021
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Keskiviikko 24. helmikuuta 2021
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Perjantai 25. elokuuta 2023
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Torstai 24. elokuuta 2023
Viimeksi vahvistettu
Tiistai 1. elokuuta 2023
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- HMI-100-002
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
EI
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .