Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Naturhistorisk klinisk studie i vuxen PKU

24 augusti 2023 uppdaterad av: Homology Medicines, Inc

En prospektiv studie som undersöker den naturliga historien hos vuxna med fenylketonuri (PKU) på grund av fenylalaninhydroxylasbrist

Syftet med denna studie är att karakterisera den naturliga historien för fenylketonuri (PKU) på grund av fenylalaninhydroxylas (PAH)-brist hos vuxna genom prospektiv insamling av kliniska, kognitiva och livskvalitetsbedömningar.

Studieöversikt

Status

Avslutad

Betingelser

Detaljerad beskrivning

Fenylalaninhydroxylas (PAH)-brist är en sällsynt sjukdom som orsakas av ett medfödd metabolismfel. Om den lämnas obehandlad resulterar PAH-brist i progressiv, irreversibel neurologisk funktionsnedsättning under spädbarnsåldern och tidig barndom.

Denna studie är utformad för att samla in information om viktiga PKU-relaterade symtom och tester för att karakterisera PKUs naturliga historia på grund av PAH-brist i ett utvalt urval av vuxna. Ingen ny prövningsbehandling kommer att ges till deltagande patienter.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Faktisk)

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

Förenta staterna
- California
  - Los Angeles, California, Förenta staterna, 90027
    - Kaiser Permanente Los Angeles Medical Center
  - Orange, California, Förenta staterna, 92868
    - Children's Hospital of Orange County
- Florida
  - Tampa, Florida, Förenta staterna, 33606
    - University of South Florida
- Georgia
  - Atlanta, Georgia, Förenta staterna, 30322
    - Emory University Hospital
- Indiana
  - Topeka, Indiana, Förenta staterna, 46571
    - Community Health Clinic
- Pennsylvania
  - Pittsburgh, Pennsylvania, Förenta staterna, 15224
    - University of Pittsburgh Medical Center- CHOP
- Texas
  - Dallas, Texas, Förenta staterna, 75390
    - UT Southwestern Medical Center
- Utah
  - Salt Lake City, Utah, Förenta staterna, 84018
    - University of Utah Health

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

18 år till 55 år (Vuxen)

Tar emot friska volontärer

Nej

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Vuxna med diagnostiserad PKU på grund av PAH-brist

Beskrivning

Viktiga inkluderingskriterier:

I åldern 18-55 år vid tidpunkten för informerat samtycke
Diagnos av PKU på grund av PAH-brist
Ett plasma-Phe-värde med en koncentration på ≥ 600 μmol/L tagits vid screening och minst 1 historiskt Phe-värde ≥ 600 μmol/L under de föregående 12 månaderna

Viktiga uteslutningskriterier:

Försökspersoner med PKU som inte beror på PAH-brist
Alaninaminotransferas (ALT) > 1,5x övre normalgräns (ULN) och aspartataminotransferas (AST) >1,5x ULN
Alkaliskt fosfatas > 1,5x ULN
Totalt bilirubin > 1,5x ULN, direkt bilirubin ≥ 1,5x ULN, såvida det inte är associerat med Gilberts syndrom.
Serumkreatinin > 1,5x ULN
Hematologiska värden utanför det normala intervallet (hemoglobin < 11,0 g/dL för män eller < 10,0 g/dL för kvinnor; vita blodkroppar (WBC) < 3 000/μL; absoluta neutrofiler < 1 500/μL; blodplättar < 100 000/μL)
Hemoglobin A1c > 6,5 % eller fasteglukos > 126 mg/dL
Alla kliniskt signifikanta onormala laboratorieresultat vid screening, som fastställts av utredaren

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått	Åtgärdsbeskrivning	Tidsram
Koncentrationer av fenylalanin (Phe) i plasma Tidsram: Baslinje till vecka 52	Förändring i plasma-Phe-koncentrationer under studiens varaktighet	Baslinje till vecka 52
Koncentrationer av tyrosin i plasma (Tyr). Tidsram: Baslinje till vecka 52	Förändring i plasma Tyr-koncentrationer under studiens varaktighet	Baslinje till vecka 52
Livskvalitet (QOL), bedömd med hjälp av PKU-QOL frågeformuläret Tidsram: Baslinje till vecka 52	Ändringar i PKU-QOL	Baslinje till vecka 52

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Homology Medicines, Inc

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

20 april 2021

Primärt slutförande (Faktisk)

1 februari 2023

Avslutad studie (Faktisk)

1 augusti 2023

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

18 februari 2021

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

22 februari 2021

Första postat (Faktisk)

24 februari 2021

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

25 augusti 2023

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

24 augusti 2023

Senast verifierad