Badanie kliniczne historii naturalnej dotyczące PKU u dorosłych
24 sierpnia 2023 zaktualizowane przez: Homology Medicines, Inc
Prospektywne badanie badające historię naturalną dorosłych z fenyloketonurią (PKU) z powodu niedoboru hydroksylazy fenyloalaniny
Celem tego badania jest scharakteryzowanie historii naturalnej fenyloketonurii (PKU) spowodowanej niedoborem hydroksylazy fenyloalaniny (WWA) u dorosłych poprzez prospektywne gromadzenie ocen klinicznych, poznawczych i jakości życia.
Przegląd badań
Status
Zakończony
Warunki
Szczegółowy opis
Niedobór hydroksylazy fenyloalaniny (WWA) jest rzadką chorobą spowodowaną wrodzonym błędem metabolizmu. Nieleczony niedobór PAH powoduje postępujące, nieodwracalne zaburzenia neurologiczne w okresie niemowlęcym i wczesnym dzieciństwie.
Niniejsze badanie ma na celu zebranie informacji na temat ważnych objawów i testów związanych z PKU w celu scharakteryzowania naturalnego przebiegu PKU spowodowanego niedoborem WWA u wybranej grupy dorosłych. Pacjentom biorącym udział w programie nie zostanie podane żadne nowe leczenie eksperymentalne.
Typ studiów
Obserwacyjny
Zapisy (Rzeczywisty)
7
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Lokalizacje studiów
-
-
California
-
Los Angeles, California, Stany Zjednoczone, 90027
- Kaiser Permanente Los Angeles Medical Center
-
Orange, California, Stany Zjednoczone, 92868
- Children's Hospital of Orange County
-
-
Florida
-
Tampa, Florida, Stany Zjednoczone, 33606
- University of South Florida
-
-
Georgia
-
Atlanta, Georgia, Stany Zjednoczone, 30322
- Emory University Hospital
-
-
Indiana
-
Topeka, Indiana, Stany Zjednoczone, 46571
- Community Health Clinic
-
-
Pennsylvania
-
Pittsburgh, Pennsylvania, Stany Zjednoczone, 15224
- University of Pittsburgh Medical Center- CHOP
-
-
Texas
-
Dallas, Texas, Stany Zjednoczone, 75390
- UT Southwestern Medical Center
-
-
Utah
-
Salt Lake City, Utah, Stany Zjednoczone, 84018
- University of Utah Health
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
18 lat do 55 lat (Dorosły)
Akceptuje zdrowych ochotników
Nie
Metoda próbkowania
Próbka bez prawdopodobieństwa
Badana populacja
Dorośli z rozpoznaną PKU z powodu niedoboru WWA
Opis
Kluczowe kryteria włączenia:
- Wiek 18-55 lat w momencie wyrażenia świadomej zgody
- Diagnostyka PKU z powodu niedoboru WWA
- Jedna wartość Phe w osoczu o stężeniu ≥ 600 μmol/l pobrana podczas badania przesiewowego i co najmniej 1 historyczna wartość Phe ≥ 600 μmol/l w ciągu ostatnich 12 miesięcy
Kluczowe kryteria wykluczenia:
- Pacjenci z PKU, która nie jest spowodowana niedoborem WWA
- Aminotransferaza alaninowa (ALT) >1,5x górna granica normy (GGN) i aminotransferaza asparaginianowa (AspAT) >1,5x GGN
- Fosfataza alkaliczna > 1,5x GGN
- Bilirubina całkowita > 1,5x GGN, bilirubina bezpośrednia ≥ 1,5x GGN, chyba że jest związana z zespołem Gilberta.
- Kreatynina w surowicy > 1,5x GGN
- Wartości hematologiczne poza prawidłowym zakresem (hemoglobina < 11,0 g/dl dla mężczyzn lub < 10,0 g/dl dla kobiet; białe krwinki (WBC) < 3000/μl; bezwzględna liczba neutrofili < 1500/μl; płytki krwi < 100 000/μl)
- Hemoglobina A1c > 6,5% lub glukoza na czczo > 126 mg/dl
- Każdy istotny klinicznie nieprawidłowy wynik badań laboratoryjnych podczas badania przesiewowego, określony przez badacza
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Stężenia fenyloalaniny (Phe) w osoczu
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa do tygodnia 52
|
Zmiana stężenia Phe w osoczu w czasie trwania badania
|
Wartość wyjściowa do tygodnia 52
|
|
Stężenia tyrozyny (Tyr) w osoczu
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa do tygodnia 52
|
Zmiana stężenia Tyr w osoczu w czasie trwania badania
|
Wartość wyjściowa do tygodnia 52
|
|
Jakość życia (QOL) oceniana za pomocą kwestionariusza PKU-QOL
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa do tygodnia 52
|
Zmiany PKU-QOL
|
Wartość wyjściowa do tygodnia 52
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Sponsor
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
20 kwietnia 2021
Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)
1 lutego 2023
Ukończenie studiów (Rzeczywisty)
1 sierpnia 2023
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
18 lutego 2021
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
22 lutego 2021
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
24 lutego 2021
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
25 sierpnia 2023
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
24 sierpnia 2023
Ostatnia weryfikacja
1 sierpnia 2023
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- HMI-100-002
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
NIE
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .