成人 PKU における自然史臨床研究
2023年8月24日 更新者：Homology Medicines, Inc
フェニルアラニンヒドロキシラーゼ欠損症によるフェニルケトン尿症（PKU）の成人の自然史を調査する前向き研究
この研究の目的は、臨床的、認知的、および生活の質の評価の前向きな収集を通じて、成人のフェニルアラニンヒドロキシラーゼ (PAH) 欠乏によるフェニルケトン尿症 (PKU) の自然史を特徴付けることです。
調査の概要
詳細な説明
フェニルアラニンヒドロキシラーゼ (PAH) 欠乏症は、先天性代謝異常によって引き起こされるまれな疾患です。 治療せずに放置すると、PAH欠乏症は、乳児期および幼児期に進行性の不可逆的な神経障害を引き起こします。
この研究は、重要な PKU 関連の症状に関する情報を収集し、成人の選択されたサンプルにおける PAH 欠乏による PKU の自然史を特徴付ける検査を行うように設計されています。 参加患者に新たな治験治療を施すことはありません。
研究の種類
観察的
入学 (実際)
7
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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California
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Los Angeles、California、アメリカ、90027
- Kaiser Permanente Los Angeles Medical Center
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Orange、California、アメリカ、92868
- Children's Hospital of Orange County
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Florida
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Tampa、Florida、アメリカ、33606
- University of South Florida
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Georgia
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Atlanta、Georgia、アメリカ、30322
- Emory University Hospital
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Indiana
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Topeka、Indiana、アメリカ、46571
- Community Health Clinic
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Pennsylvania
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Pittsburgh、Pennsylvania、アメリカ、15224
- University of Pittsburgh Medical Center- CHOP
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Texas
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Dallas、Texas、アメリカ、75390
- UT Southwestern Medical Center
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Utah
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Salt Lake City、Utah、アメリカ、84018
- University of Utah Health
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
18年～55年 (大人)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
PAH欠乏症によるPKUと診断された成人
説明
主な採用基準:
- -インフォームドコンセント時の年齢が18〜55歳
- PAH欠乏によるPKUの診断
- -スクリーニング時に採取された濃度が600μmol/ L以上の血漿Phe値が1つあり、過去12か月で600μmol/ L以上の過去のPhe値が少なくとも1つある
主な除外基準:
- -PAH欠乏症によるものではないPKUの被験者
- -アラニンアミノトランスフェラーゼ（ALT）>正常上限の1.5倍（ULN）およびアスパラギン酸アミノトランスフェラーゼ（AST）>1.5倍ULN
- アルカリホスファターゼ > 1.5x ULN
- -総ビリルビン> 1.5x ULN、直接ビリルビン≥1.5x ULN、ギルバート症候群に関連していない限り。
- 血清クレアチニン > 1.5x ULN
- -正常範囲外の血液学値（男性の場合はヘモグロビン < 11.0 g/dL または女性の場合は < 10.0 g/dL; 白血球（WBC） < 3,000/μL; 絶対好中球 < 1,500/μL; 血小板 < 100,000/μL）
- ヘモグロビン A1c > 6.5% または空腹時血糖 > 126 mg/dL
- -治験責任医師によって決定された、スクリーニングでの臨床的に重大な異常な検査結果
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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血漿フェニルアラニン（Phe）濃度
時間枠：52週目までのベースライン
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試験期間中の血漿Ph濃度の変化
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52週目までのベースライン
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血漿チロシン（Tyr）濃度
時間枠：52週目までのベースライン
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試験期間中の血漿 Tyr 濃度の変化
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52週目までのベースライン
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PKU-QOLアンケート測定を使用して評価された生活の質（QOL）
時間枠：52週目までのベースライン
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PKU-QOLの変化
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52週目までのベースライン
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
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研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2021年4月20日
一次修了 (実際)
2023年2月1日
研究の完了 (実際)
2023年8月1日
試験登録日
最初に提出
2021年2月18日
QC基準を満たした最初の提出物
2021年2月22日
最初の投稿 (実際)
2021年2月24日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2023年8月25日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2023年8月24日
最終確認日
2023年8月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- HMI-100-002
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
いいえ
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
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