患有马凡氏综合症和您的主动脉 (LIMA I)

马凡综合征 (MFS) 是一种罕见的常染色体显性结缔组织疾病，具有多效性表现，主要影响骨骼、眼部和心血管系统。 尽管 MFS 影响多个器官系统，但心血管表现是最严重和危及生命的。 大约 80% 的成年 MFS 患者在 40 岁时会出现主动脉根部扩张，主动脉瘤和夹层是发病率和死亡率的主要原因，需要终生心脏监测。 由于平均在 19 岁时做出诊断并且预期寿命从 1970 年代的 32 岁显着增加到 1990 年代的 41 岁并且现在与一般人群相当（随着预防性主动脉手术的引入），MFS 患者有知道患者一生中至少需要进行一次重大心脏手术。 此外，根据研究人员的临床经验，并非所有患有 MFS 的人都认为他们的心血管疾病是可以治疗的。 因此，知道他们有主动脉血管表现的影响可能比其他年龄和性别匹配的心脏手术人群更显着。 迄今为止，仍然没有可用的研究评估该诊断对 MFS 患者健康相关生活质量 (HRQoL) 和社会心理方面的影响。

该研究的总体目标是在英国三个大型心脏中心探索 MFS 主动脉血管表现诊断的心理社会和 HRQoL 影响。 这将使用由两项研究组成的混合方法来实现。 研究 1 (S1) 是一项定量观察探索性研究，而研究 2 (S2) 是一项定性探索性研究，使用半结构化访谈来确定对患者重要的因素，这些因素未在 S1 中使用的问卷中捕获。 潜在的参与者将从主动脉病诊所招募。 将使用经过验证的问卷来确定和量化 HRQoL 和心理社会因素，这些问卷将根据参与者的偏好以纸质或电子格式提供。

该研究的结果将有助于英国和国际上关于 MFS 患者主动脉血管表现诊断的 HRQoL 和社会心理影响的证据基础。 该结果还将有助于更好地了解病情，并可能指导研究人员设计包括这方面护理的患者护理途径，并为该患者群体开发全面而全面的服务。