Život s Marfanovým syndromem a vaší aortou (LIMA I)

Marfanův syndrom (MFS) je vzácné autosomálně dominantní onemocnění pojivové tkáně s pleiotropními projevy postihujícími především kosterní, oční a kardiovaskulární systém. Přestože MFS postihuje více orgánových systémů, kardiovaskulární projevy jsou nejzávažnější a život ohrožující. Přibližně 80 % dospělých pacientů s MFS bude mít ve věku 40 let dilatovaný kořen aorty s aneuryzmatem aorty a disekcí hlavní příčiny morbidity a mortality, což vyžaduje celoživotní sledování srdce. Vzhledem k tomu, že diagnóza je stanovena v průměru v 19 letech a očekávaná délka života se značně prodloužila z 32 let v 70. letech na 41 let v 90. letech a je nyní srovnatelná s běžnou populací (se zavedením profylaktické chirurgie aorty), pacienti s MFS mají žít s vědomím, že za život pacienta je zapotřebí alespoň jedna velká operace srdce. Dále, z klinických zkušeností výzkumníků, ne všichni jedinci s MFS vnímali své kardiovaskulární stavy jako léčitelné. Dopad vědomí, že mají aortovaskulární projevy, může být tedy markantnější než u jiné populace kardiochirurgických pacientů odpovídající věku a pohlaví. Dosud není k dispozici žádná studie hodnotící vliv této diagnózy na kvalitu života související se zdravím (HRQoL) a psychosociální aspekt pacientů s MFS.

Zastřešujícím cílem studie je prozkoumat psychosociální a HRQoL účinky diagnózy na aortovaskulární projevy MFS ve třech velkých britských kardiocentrech. Toho bude dosaženo použitím smíšeného přístupu sestávajícího ze dvou studií. Studie 1 (S1) je kvantitativní observační průzkumná studie, zatímco studie 2 (S2) je kvalitativní průzkumná studie využívající polostrukturované rozhovory k identifikaci faktorů důležitých pro pacienty, které nejsou zachyceny v dotaznících použitých v S1. Potenciální účastníci se budou rekrutovat z kliniky aortopatie. HRQoL a psychosociální faktory budou určeny a kvantifikovány pomocí validovaných dotazníků, které budou dodány buď v papírové nebo elektronické podobě, v závislosti na preferencích účastníků.

Výsledek studie přispěje k britské a mezinárodní databázi důkazů o HRQoL a psychosociálním dopadu diagnostiky aortovaskulárních projevů na pacienty s MFS. Výsledek bude také užitečný k lepšímu pochopení stavu a potenciálnímu vedení výzkumných pracovníků při navrhování cesty péče o pacienty, která zahrnuje tento aspekt péče, a také k rozvoji holistické a komplexní služby pro tuto skupinu pacientů.