マルファン症候群と大動脈とともに生きる (LIMA I)

マルファン症候群 (MFS) は、主に骨格系、眼球系、心血管系に影響を与える多面的な症状を伴うまれな常染色体優性の結合組織障害です。 MFS は複数の臓器系に影響を与えますが、心血管症状は最も深刻で生命を脅かすものです。 成人の MFS 患者の約 80% は、40 歳までに大動脈瘤と解離を伴う大動脈基部の拡張を有し、罹患率と死亡率の主な原因であり、生涯にわたる心臓の監視が必要です。 診断は平均 19 歳で行われ、平均余命は 1970 年代の 32 歳から 1990 年代の 41 歳へと大幅に伸び、現在では（予防的大動脈手術の導入により）一般集団と同等になっているため、MFS 患者は患者の生涯で少なくとも 1 回は心臓の大手術が必要であることを知って生きること。 さらに、研究者の臨床経験から、すべての MFS 患者が心血管疾患を治療可能と認識しているわけではありません。 したがって、彼らが大動脈血管症状を持っていることを知ることの影響は、他の年齢と性別が一致した心臓外科集団よりも印象的かもしれません. 今日まで、この診断が MFS 患者の健康関連の生活の質 (HRQoL) および心理社会的側面に与える影響を評価する利用可能な研究はまだありません。

この研究の包括的な目的は、英国の 3 つの大規模な心臓センターにおける MFS の大動脈血管症状の診断の心理社会的および HRQoL 効果を調査することです。 これは、2 つの研究からなる混合法アプローチを使用して達成されます。 研究 1 (S1) は定量的観察探索的研究であり、研究 2 (S2) は、S1 で使用される質問票では捉えられない患者にとって重要な要因を特定するために半構造化インタビューを使用する定性的探索的研究です。 潜在的な参加者は、大動脈疾患クリニックから募集されます。 HRQoL および心理社会的要因は、参加者の好みに応じて、紙または電子形式で配信される検証済みのアンケートを使用して決定および定量化されます。

この研究の結果は、MFS患者に対する大動脈血管症状の診断のHRQoLおよび心理社会的影響に関する英国および国際的な証拠ベースに貢献します。 結果はまた、状態をよりよく理解し、研究者がケアのこの側面を含む患者ケア経路を考案し、この患者グループのための全体的かつ包括的なサービスを開発するのに役立つ可能性があります。