Å leve med Marfans syndrom og aorta (LIMA I)

Marfans syndrom (MFS) er en sjelden autosomal-dominant bindevevslidelse med pleiotrope manifestasjoner som primært påvirker skjelett-, øye- og kardiovaskulære systemer. Til tross for at MFS påvirker flere organsystemer, er kardiovaskulære manifestasjoner de mest alvorlige og livstruende. Omtrent 80 % av voksne MFS-pasienter vil ha en utvidet aortarot ved fylte 40 år med aortaaneurisme og disseksjon som er de viktigste årsakene til sykelighet og dødelighet, noe som krever livslang hjerteovervåking. Siden diagnosen stilles i gjennomsnitt ved 19 år og forventet levealder har økt betraktelig fra 32 år på 1970-tallet, til 41 år på 1990-tallet og nå er sammenlignbar med befolkningen generelt (med introduksjon av profylaktisk aortakirurgi), har MFS-pasienter å leve vel vitende om at det kreves minst én større hjerteoperasjon i pasientens levetid. Videre, fra forskernes kliniske erfaring, oppfattet ikke alle individer med MFS sine kardiovaskulære tilstander som behandlingsbare. Derfor kan virkningen av å vite at de har aortovakulære manifestasjoner være mer slående enn i andre hjertekirurgiske populasjoner med alder og kjønn. Til dags dato er det fortsatt ingen tilgjengelig studie som vurderer effekten av denne diagnosen på helserelatert livskvalitet (HRQoL) og psykososiale aspekter av MFS-pasienter.

Det overordnede målet med studien er å utforske de psykososiale og HRQoL-effektene av diagnosen for aorto-vaskulære manifestasjoner av MFS i tre store britiske hjertesentre. Dette vil oppnås ved bruk av en blandet metode bestående av to studier. Studie 1 (S1) er en kvantitativ observasjonsundersøkelse mens Studie 2 (S2) er en kvalitativ eksplorativ studie som bruker semistrukturerte intervjuer for å identifisere faktorer som er viktige for pasienter som ikke fanges opp i spørreskjemaene som brukes i S1. Potensielle deltakere vil bli rekruttert fra aortopatiklinikken. HRQoL og psykososiale faktorer vil bli bestemt og kvantifisert ved hjelp av validerte spørreskjemaer som vil bli levert enten i papir eller elektronisk format, avhengig av deltakernes preferanser.

Resultatet av studien vil bidra til britisk og internasjonal evidensbase på HRQoL og psykososial påvirkning av diagnosen aortovaskulære manifestasjoner på MFS-pasienter. Resultatet vil også være nyttig for å bedre forstå tilstanden og potensielt veilede forskerne i å utforme en pasientbehandlingsvei som inkluderer dette aspektet av omsorgen, samt utvikle en helhetlig og helhetlig tjeneste for denne pasientgruppen.