Leven met het syndroom van Marfan en uw aorta (LIMA I)

Het syndroom van Marfan (MFS) is een zeldzame autosomaal dominante bindweefselaandoening met pleiotrope manifestaties die voornamelijk het skelet-, oculaire en cardiovasculaire systeem aantasten. Ondanks dat MFS meerdere orgaansystemen aantast, zijn cardiovasculaire manifestaties de meest ernstige en levensbedreigende. Ongeveer 80% van de volwassen MFS-patiënten zal tegen de leeftijd van 40 jaar een verwijde aortawortel hebben met aorta-aneurysma en dissectie, de belangrijkste oorzaken van morbiditeit en mortaliteit, waarvoor levenslange hartbewaking nodig is. Aangezien de diagnose gemiddeld op 19-jarige leeftijd wordt gesteld en de levensverwachting aanzienlijk is gestegen van 32 jaar in de jaren 70 tot 41 jaar in de jaren 90 en nu vergelijkbaar is met de algemene bevolking (met de introductie van profylactische aortachirurgie), hebben MFS-patiënten om te leven in de wetenschap dat er tijdens het leven van de patiënt minstens één grote hartoperatie nodig is. Verder, uit de klinische ervaring van de onderzoekers, beschouwden niet alle personen met MFS hun cardiovasculaire aandoeningen als behandelbaar. Daarom kan de impact van het weten dat ze aortovasculaire manifestaties hebben, opvallender zijn dan bij andere leeftijds- en geslachtsgematchte hartchirurgische populaties. Tot op heden is er nog steeds geen studie beschikbaar die de impact van deze diagnose op de gezondheidsgerelateerde kwaliteit van leven (HRQoL) en het psychosociale aspect van MFS-patiënten beoordeelt.

Het overkoepelende doel van de studie is het onderzoeken van de psychosociale en HRQoL-effecten van de diagnose van aorta-vasculaire manifestaties van MFS in drie grote Britse hartcentra. Dit zal worden bereikt met behulp van een gemengde methode bestaande uit twee onderzoeken. Onderzoek 1 (S1) is een kwantitatief observationeel verkennend onderzoek, terwijl onderzoek 2 (S2) een kwalitatief verkennend onderzoek is waarbij gebruik wordt gemaakt van semi-gestructureerde interviews om factoren te identificeren die belangrijk zijn voor patiënten die niet zijn vastgelegd in de vragenlijsten die in S1 worden gebruikt. Potentiële deelnemers worden geworven vanuit de aortopathiekliniek. HRQoL en psychosociale factoren zullen worden bepaald en gekwantificeerd met behulp van gevalideerde vragenlijsten die op papier of elektronisch worden afgeleverd, afhankelijk van de voorkeur van de deelnemers.

De uitkomst van de studie zal bijdragen aan de Britse en internationale evidence-base over de HRQoL en de psychosociale impact van de diagnose van aortovasculaire manifestaties bij MFS-patiënten. Het resultaat zal ook nuttig zijn om de aandoening beter te begrijpen en de onderzoekers mogelijk te begeleiden bij het ontwerpen van een patiëntenzorgtraject dat dit aspect van zorg omvat, en bij het ontwikkelen van een holistische en uitgebreide service voor deze patiëntengroep.