Жизнь с синдромом Марфана и аортой (LIMA I)

Синдром Марфана (СМФ) — редкое аутосомно-доминантное заболевание соединительной ткани с плейотропными проявлениями, в первую очередь поражающее скелетную, глазную и сердечно-сосудистую системы. Несмотря на то, что MFS поражает многие системы органов, сердечно-сосудистые проявления являются наиболее серьезными и опасными для жизни. Приблизительно у 80% взрослых пациентов с MFS к возрасту 40 лет будет иметь место расширение корня аорты, при этом аневризма и расслоение аорты являются ведущими причинами заболеваемости и смертности, требующими пожизненного кардиологического наблюдения. Поскольку диагноз ставится в среднем в 19 лет, а ожидаемая продолжительность жизни значительно увеличилась с 32 лет в 1970-х до 41 года в 1990-х и теперь сопоставима с общей популяцией (с введением профилактической хирургии аорты), у пациентов с MFS жить, зная, что в жизни пациента требуется хотя бы одна серьезная операция на сердце. Кроме того, исходя из клинического опыта исследователей, не все люди с MFS считали свои сердечно-сосудистые заболевания излечимыми. Следовательно, влияние знания о том, что у них есть аортоваскулярные проявления, может быть более поразительным, чем у другой кардиохирургической популяции того же возраста и пола. На сегодняшний день все еще нет доступного исследования, оценивающего влияние этого диагноза на связанное со здоровьем качество жизни (HRQoL) и психосоциальные аспекты пациентов с MFS.

Главной целью исследования является изучение психосоциальных и HRQoL эффектов диагноза аорто-сосудистых проявлений MFS в трех крупных кардиологических центрах Великобритании. Это будет достигнуто с помощью комбинированного подхода, состоящего из двух исследований. Исследование 1 (S1) представляет собой количественное обсервационное предварительное исследование, в то время как Исследование 2 (S2) представляет собой качественное предварительное исследование с использованием полуструктурированных интервью для выявления факторов, важных для пациентов, которые не охвачены в вопросниках, используемых в S1. Потенциальные участники будут набраны из клиники аортопатии. HRQoL и психосоциальные факторы будут определяться и количественно оцениваться с использованием утвержденных вопросников, которые будут доставлены либо в бумажном, либо в электронном формате, в зависимости от предпочтений участников.

Результаты исследования внесут свой вклад в британскую и международную доказательную базу о HRQoL и психосоциальном влиянии диагноза аортоваскулярных проявлений на пациентов с MFS. Результат также будет полезен для лучшего понимания состояния и потенциально поможет исследователям в разработке пути ухода за пациентами, который включает этот аспект ухода, а также в разработке целостного и комплексного обслуживания для этой группы пациентов.