Leben mit dem Marfan-Syndrom und Ihrer Aorta (LIMA I)

Das Marfan-Syndrom (MFS) ist eine seltene autosomal-dominante Bindegewebserkrankung mit pleiotropen Manifestationen, die hauptsächlich das Skelett-, Augen- und Herz-Kreislauf-System betreffen. Obwohl MFS mehrere Organsysteme betrifft, sind kardiovaskuläre Manifestationen die schwerwiegendsten und lebensbedrohlichsten. Etwa 80 % der erwachsenen MFS-Patienten haben im Alter von 40 Jahren eine dilatierte Aortenwurzel mit Aortenaneurysma und -dissektion, den Hauptursachen für Morbidität und Mortalität, die eine lebenslange kardiale Überwachung erfordern. Da die Diagnose im Durchschnitt im Alter von 19 Jahren gestellt wird und die Lebenserwartung von 32 Jahren in den 1970er Jahren auf 41 Jahre in den 1990er Jahren erheblich gestiegen ist und nun mit der Allgemeinbevölkerung vergleichbar ist (mit der Einführung der prophylaktischen Aortenchirurgie), haben MFS-Patienten mit dem Wissen zu leben, dass mindestens eine große Herzoperation im Leben des Patienten erforderlich ist. Darüber hinaus empfanden nach der klinischen Erfahrung der Forscher nicht alle Personen mit MFS ihre kardiovaskulären Erkrankungen als behandelbar. Daher kann die Auswirkung des Wissens, dass sie aortovaskuläre Manifestationen haben, auffälliger sein als bei anderen alters- und geschlechtsangepassten herzchirurgischen Populationen. Bis heute gibt es noch keine verfügbare Studie, die den Einfluss dieser Diagnose auf die gesundheitsbezogene Lebensqualität (HRQoL) und den psychosozialen Aspekt von MFS-Patienten untersucht.

Das übergeordnete Ziel der Studie ist es, die psychosozialen und HRQoL-Effekte der Diagnose für aorto-vaskuläre Manifestationen von MFS in drei großen britischen Herzzentren zu untersuchen. Dies wird durch einen Mixed-Methods-Ansatz bestehend aus zwei Studien erreicht. Studie 1 (S1) ist eine quantitative explorative Beobachtungsstudie, während Studie 2 (S2) eine qualitative explorative Studie ist, die halbstrukturierte Interviews verwendet, um für Patienten wichtige Faktoren zu identifizieren, die in den in S1 verwendeten Fragebögen nicht erfasst werden. Potenzielle Teilnehmer werden aus der Klinik für Aortopathie rekrutiert. HRQoL und psychosoziale Faktoren werden anhand validierter Fragebögen bestimmt und quantifiziert, die je nach Präferenz der Teilnehmer entweder in Papierform oder in elektronischer Form geliefert werden.

Das Ergebnis der Studie wird zur britischen und internationalen Evidenzbasis zur HRQoL und den psychosozialen Auswirkungen der Diagnose aortovaskulärer Manifestationen bei MFS-Patienten beitragen. Das Ergebnis wird auch nützlich sein, um den Zustand besser zu verstehen und die Forscher möglicherweise bei der Entwicklung eines Patientenversorgungspfads zu leiten, der diesen Aspekt der Versorgung umfasst, sowie bei der Entwicklung eines ganzheitlichen und umfassenden Dienstes für diese Patientengruppe.