Życie z zespołem Marfana i aortą (LIMA I)

Zespół Marfana (MFS) to rzadkie schorzenie tkanki łącznej dziedziczone autosomalnie dominująco z plejotropowymi objawami obejmującymi głównie układ kostny, narząd wzroku i układ sercowo-naczyniowy. Pomimo wpływu MFS na wiele układów narządów, objawy sercowo-naczyniowe są najpoważniejsze i zagrażają życiu. Około 80% dorosłych pacjentów z MFS będzie miało poszerzony korzeń aorty w wieku 40 lat z tętniakiem aorty i rozwarstwieniem głównych przyczyn zachorowalności i śmiertelności, co wymaga nadzoru kardiologicznego przez całe życie. Ponieważ diagnozę stawia się średnio w wieku 19 lat, a oczekiwana długość życia znacznie wzrosła z 32 lat w latach 70. do 41 lat w latach 90. żyć ze świadomością, że pacjent musi przejść co najmniej jedną poważną operację serca. Co więcej, z doświadczenia klinicznego naukowców wynika, że ​​nie wszystkie osoby z MFS postrzegały swoje choroby sercowo-naczyniowe jako uleczalne. Dlatego wpływ wiedzy, że mają objawy aortalno-naczyniowe, może być bardziej uderzający niż w innej populacji kardiochirurgicznej dobranej pod względem wieku i płci. Do chwili obecnej wciąż nie ma dostępnych badań oceniających wpływ tego rozpoznania na jakość życia związaną ze zdrowiem (HRQoL) oraz psychospołeczny aspekt pacjentów z MFS.

Nadrzędnym celem badania jest zbadanie skutków psychospołecznych i HRQoL diagnozy aortalno-naczyniowych objawów MFS w trzech dużych ośrodkach kardiologicznych w Wielkiej Brytanii. Zostanie to osiągnięte za pomocą metody mieszanej, składającej się z dwóch badań. Badanie 1 (S1) to ilościowe obserwacyjne badanie rozpoznawcze, podczas gdy Badanie 2 (S2) to jakościowe badanie eksploracyjne z wykorzystaniem częściowo ustrukturyzowanych wywiadów w celu zidentyfikowania czynników ważnych dla pacjentów, które nie zostały uwzględnione w kwestionariuszach zastosowanych w S1. Potencjalni uczestnicy będą rekrutowani z kliniki aortopatii. HRQoL i czynniki psychospołeczne zostaną określone i określone ilościowo za pomocą zatwierdzonych kwestionariuszy, które zostaną dostarczone w formie papierowej lub elektronicznej, w zależności od preferencji uczestników.

Wynik badania przyczyni się do powstania brytyjskiej i międzynarodowej bazy dowodowej dotyczącej HRQoL i psychospołecznego wpływu diagnozy objawów aortalno-naczyniowych u pacjentów z MFS. Wynik będzie również przydatny do lepszego zrozumienia stanu i potencjalnie pokieruje badaczy w opracowaniu ścieżki opieki nad pacjentem, która obejmuje ten aspekt opieki, a także w opracowaniu holistycznej i kompleksowej usługi dla tej grupy pacjentów.