Marfanin oireyhtymän ja aortan kanssa eläminen (LIMA I)

Marfanin oireyhtymä (MFS) on harvinainen autosomaalisesti hallitseva sidekudossairaus, jonka pleiotrooppiset ilmenemismuodot vaikuttavat ensisijaisesti luusto-, silmä- ja sydän- ja verisuonijärjestelmiin. Vaikka MFS vaikuttaa useisiin elinjärjestelmiin, sydän- ja verisuonioireet ovat vakavimpia ja hengenvaarallisia. Noin 80 %:lla aikuisista MFS-potilaista on laajentunut aorttajuuri 40 vuoden iässä, ja aortan aneurysma ja dissektio ovat yleisimmät sairastuvuuden ja kuolleisuuden syyt, mikä vaatii elinikäistä sydämen seurantaa. Koska diagnoosi tehdään keskimäärin 19-vuotiaana ja elinajanodote on kasvanut huomattavasti 1970-luvun 32 vuodesta 1990-luvun 41 vuoteen ja se on nyt verrattavissa koko väestöön (profylaktisen aorttaleikkauksen käyttöönoton myötä), MFS-potilailla on elää tietäen, että vähintään yksi suuri sydänleikkaus tarvitaan potilaan elinaikana. Lisäksi tutkijoiden kliinisen kokemuksen perusteella kaikki MFS-potilaat eivät pitäneet sydän- ja verisuonisairauksiaan hoidettavissa olevina. Näin ollen vaikutus, joka saa tietää, että heillä on aortovaskulaarisia ilmenemismuotoja, voi olla silmiinpistävämpi kuin muussa iässä ja sukupuolessa vastaavassa sydänkirurgisessa populaatiossa. Toistaiseksi ei ole vielä saatavilla tutkimusta, jossa arvioitaisiin tämän diagnoosin vaikutusta MFS-potilaiden terveyteen liittyvään elämänlaatuun (HRQoL) ja psykososiaalisiin näkökohtiin.

Tutkimuksen yleisenä tavoitteena on tutkia MFS:n aorto-vaskulaaristen ilmenemismuotojen diagnoosin psykososiaalisia ja HRQoL-vaikutuksia kolmessa suuressa Iso-Britannian sydänkeskuksessa. Tämä saavutetaan käyttämällä sekamenetelmää, joka koostuu kahdesta tutkimuksesta. Tutkimus 1 (S1) on kvantitatiivinen havainnollinen tutkiva tutkimus, kun taas tutkimus 2 (S2) on kvalitatiivinen tutkiva tutkimus, jossa käytetään puolistrukturoituja haastatteluja tunnistamaan potilaille tärkeitä tekijöitä, joita ei ole otettu huomioon S1:ssä käytetyissä kyselylomakkeissa. Mahdolliset osallistujat rekrytoidaan aortopatiaklinikalta. HRQoL ja psykososiaaliset tekijät määritetään ja kvantifioidaan validoiduilla kyselylomakkeilla, jotka toimitetaan joko paperilla tai sähköisessä muodossa osallistujien mieltymysten mukaan.

Tutkimuksen tulokset auttavat Yhdistyneessä kuningaskunnassa ja kansainvälisessä näyttöpohjassa MFS-potilaiden aortovaskulaaristen ilmenemismuotojen diagnoosin HRQoL:sta ja psykososiaalisista vaikutuksista. Tulos on hyödyllinen myös tilan ymmärtämiseksi paremmin ja mahdollisesti opastamaan tutkijoita potilaan hoitopolun suunnittelussa, joka sisältää tämän hoidon näkökohdan, sekä kehittää kokonaisvaltaista ja kattavaa palvelua tälle potilasryhmälle.