Vivre avec le syndrome de Marfan et votre aorte (LIMA I)

Le syndrome de Marfan (MFS) est un trouble rare du tissu conjonctif autosomique dominant avec des manifestations pléiotropes affectant principalement les systèmes squelettique, oculaire et cardiovasculaire. Bien que la MFS affecte plusieurs systèmes d'organes, les manifestations cardiovasculaires sont les plus graves et mettent la vie en danger. Environ 80 % des patients adultes atteints de SFM auront une racine aortique dilatée à l'âge de 40 ans, l'anévrisme et la dissection de l'aorte étant les principales causes de morbidité et de mortalité, nécessitant une surveillance cardiaque à vie. Comme le diagnostic est posé en moyenne à 19 ans et que l'espérance de vie a considérablement augmenté, passant de 32 ans dans les années 1970 à 41 ans dans les années 1990 et est maintenant comparable à la population générale (avec l'introduction de la chirurgie aortique prophylactique), les patients MFS ont vivre en sachant qu'au moins une chirurgie cardiaque majeure est nécessaire dans la vie du patient. De plus, d'après l'expérience clinique des chercheurs, toutes les personnes atteintes de SFM ne percevaient pas leurs maladies cardiovasculaires comme traitables. Par conséquent, l'impact de savoir qu'ils ont des manifestations aortovasculaires peut être plus frappant que dans d'autres populations chirurgicales cardiaques appariées selon l'âge et le sexe. À ce jour, il n'existe toujours pas d'étude disponible évaluant l'impact de ce diagnostic sur la qualité de vie liée à la santé (HRQoL) et l'aspect psychosocial des patients MFS.

L'objectif principal de l'étude est d'explorer les effets psychosociaux et HRQoL du diagnostic des manifestations aorto-vasculaires de la MFS dans trois grands centres cardiaques du Royaume-Uni. Cet objectif sera atteint à l'aide d'une approche à méthodes mixtes consistant en deux études. L'étude 1 (S1) est une étude exploratoire observationnelle quantitative tandis que l'étude 2 (S2) est une étude exploratoire qualitative utilisant des entretiens semi-structurés pour identifier les facteurs importants pour les patients qui ne sont pas capturés dans les questionnaires utilisés dans S1. Les participants potentiels seront recrutés à partir de la clinique d'aortopathie. La QVLS et les facteurs psychosociaux seront déterminés et quantifiés à l'aide de questionnaires validés qui seront livrés en format papier ou électronique, selon la préférence des participants.

Les résultats de l'étude contribueront à la base de données britannique et internationale sur la HRQoL et l'impact psychosocial du diagnostic des manifestations aortovasculaires sur les patients MFS. Le résultat sera également utile pour mieux comprendre la condition et potentiellement guider les chercheurs dans la conception d'un parcours de soins aux patients qui inclut cet aspect des soins ainsi que pour développer un service holistique et complet pour ce groupe de patients.