Vivere con la sindrome di Marfan e la tua aorta (LIMA I)

La sindrome di Marfan (MFS) è una rara malattia autosomica dominante del tessuto connettivo con manifestazioni pleiotropiche che interessano principalmente i sistemi scheletrico, oculare e cardiovascolare. Nonostante la MFS colpisca più sistemi di organi, le manifestazioni cardiovascolari sono le più gravi e pericolose per la vita. Circa l'80% dei pazienti adulti con MFS avrà una radice aortica dilatata entro i 40 anni di età con aneurisma e dissezione aortica le principali cause di morbilità e mortalità, che richiedono una sorveglianza cardiaca permanente. Poiché la diagnosi viene fatta in media a 19 anni e l'aspettativa di vita è aumentata notevolmente dai 32 anni degli anni '70, ai 41 anni degli anni '90 ed è ora paragonabile alla popolazione generale (con l'introduzione della chirurgia profilattica dell'aorta), i pazienti affetti da MFS hanno vivere sapendo che è necessario almeno un intervento chirurgico cardiaco importante nella vita dei pazienti. Inoltre, dall'esperienza clinica dei ricercatori, non tutti gli individui con MFS percepivano le loro condizioni cardiovascolari come curabili. Quindi, l'impatto di sapere che hanno manifestazioni aortovascolari può essere più evidente che in altre popolazioni chirurgiche cardiache abbinate per età e sesso. Ad oggi, non è ancora disponibile uno studio che valuti l'impatto di questa diagnosi sulla qualità della vita correlata alla salute (HRQoL) e sull'aspetto psicosociale dei pazienti affetti da MFS.

Lo scopo generale dello studio è quello di esplorare gli effetti psicosociali e HRQoL della diagnosi per le manifestazioni aorto-vascolari di MFS in tre grandi centri cardiaci del Regno Unito. Ciò sarà ottenuto utilizzando un approccio a metodo misto costituito da due studi. Lo Studio 1 (S1) è uno studio esplorativo osservazionale quantitativo mentre lo Studio 2 (S2) è uno studio esplorativo qualitativo che utilizza interviste semi-strutturate per identificare i fattori importanti per i pazienti che non vengono catturati nei questionari utilizzati in S1. I potenziali partecipanti saranno reclutati dalla clinica di aortopatia. L'HRQoL ei fattori psicosociali saranno determinati e quantificati utilizzando questionari convalidati che verranno consegnati in formato cartaceo o elettronico, a seconda delle preferenze dei partecipanti.

Il risultato dello studio contribuirà alla base di prove britanniche e internazionali sull'HRQoL e sull'impatto psicosociale della diagnosi delle manifestazioni aortovascolari nei pazienti affetti da MFS. Il risultato sarà anche utile per comprendere meglio la condizione e potenzialmente guidare i ricercatori nell'ideazione di un percorso di cura del paziente che includa questo aspetto della cura, oltre a sviluppare un servizio olistico e completo per questo gruppo di pazienti.