Vivendo com a síndrome de Marfan e sua aorta (LIMA I)

A Síndrome de Marfan (MFS) é uma rara doença autossômica dominante do tecido conjuntivo com manifestações pleiotrópicas que afetam principalmente os sistemas esquelético, ocular e cardiovascular. Apesar da MFS afetar múltiplos sistemas de órgãos, as manifestações cardiovasculares são as mais graves e ameaçadoras à vida. Aproximadamente 80% dos pacientes adultos com MFS terão uma raiz aórtica dilatada aos 40 anos de idade, com aneurisma aórtico e dissecção, as principais causas de morbidade e mortalidade, exigindo vigilância cardíaca ao longo da vida. Uma vez que o diagnóstico é feito em média aos 19 anos e a expectativa de vida aumentou consideravelmente de 32 anos na década de 1970 para 41 anos na década de 1990 e agora é comparável à população em geral (com a introdução da cirurgia profilática da aorta), os pacientes com MFS têm viver sabendo que pelo menos uma grande cirurgia cardíaca é necessária na vida dos pacientes. Além disso, a partir da experiência clínica dos pesquisadores, nem todos os indivíduos com MFS perceberam suas condições cardiovasculares como tratáveis. Assim, o impacto de saber que eles têm manifestações aortovasculares pode ser mais marcante do que em outra população cirúrgica cardíaca pareada por idade e sexo. Até o momento, ainda não há estudo disponível avaliando o impacto desse diagnóstico na qualidade de vida relacionada à saúde (QVRS) e no aspecto psicossocial dos pacientes com MFS.

O objetivo geral do estudo é explorar os efeitos psicossociais e de QVRS do diagnóstico de manifestações aorto-vasculares de MFS em três grandes centros cardíacos do Reino Unido. Isso será alcançado usando uma abordagem de método misto que consiste em dois estudos. O Estudo 1 (S1) é um estudo exploratório observacional quantitativo, enquanto o Estudo 2 (S2) é um estudo exploratório qualitativo usando entrevistas semiestruturadas para identificar fatores importantes para os pacientes que não são capturados nos questionários usados ​​no S1. Os potenciais participantes serão recrutados na clínica de aortopatia. A QVRS e os fatores psicossociais serão determinados e quantificados por meio de questionários validados que serão entregues em papel ou em formato eletrônico, dependendo da preferência dos participantes.

O resultado do estudo contribuirá para a base de evidências do Reino Unido e internacional sobre a QVRS e o impacto psicossocial do diagnóstico de manifestações aortovasculares em pacientes com MFS. O resultado também será útil para entender melhor a condição e potencialmente orientar os pesquisadores na elaboração de um caminho de atendimento ao paciente que inclua esse aspecto do atendimento, bem como no desenvolvimento de um serviço holístico e abrangente para esse grupo de pacientes.