Vivir con el síndrome de Marfan y su aorta (LIMA I)

El síndrome de Marfan (MFS) es un trastorno del tejido conectivo autosómico dominante raro con manifestaciones pleiotrópicas que afectan principalmente a los sistemas esquelético, ocular y cardiovascular. A pesar de que el MFS afecta a múltiples sistemas de órganos, las manifestaciones cardiovasculares son las más graves y potencialmente mortales. Aproximadamente el 80% de los pacientes adultos con MFS tendrán una raíz aórtica dilatada a la edad de 40 años, siendo el aneurisma aórtico y la disección las principales causas de morbilidad y mortalidad, lo que requerirá vigilancia cardíaca de por vida. Dado que el diagnóstico se realiza en promedio a los 19 años y que la esperanza de vida ha aumentado considerablemente de 32 años en la década de 1970 a 41 años en la década de 1990 y ahora es comparable a la población general (con la introducción de la cirugía aórtica profiláctica), los pacientes con MFS tienen vivir sabiendo que se requiere al menos una cirugía cardíaca importante en la vida de los pacientes. Además, a partir de la experiencia clínica de los investigadores, no todas las personas con MFS percibieron sus afecciones cardiovasculares como tratables. Por lo tanto, el impacto de saber que tienen manifestaciones aortovasculares puede ser más llamativo que en otra población quirúrgica cardíaca de la misma edad y sexo. Hasta la fecha, todavía no hay ningún estudio disponible que evalúe el impacto de este diagnóstico en la calidad de vida relacionada con la salud (CVRS) y el aspecto psicosocial de los pacientes con MFS.

El objetivo general del estudio es explorar los efectos psicosociales y de CVRS del diagnóstico de manifestaciones aortovasculares de MFS en tres grandes centros cardíacos del Reino Unido. Esto se logrará utilizando un enfoque de método mixto que consiste en dos estudios. El Estudio 1 (S1) es un estudio exploratorio observacional cuantitativo, mientras que el Estudio 2 (S2) es un estudio exploratorio cualitativo que utiliza entrevistas semiestructuradas para identificar factores importantes para los pacientes que no se capturan en los cuestionarios utilizados en S1. Los participantes potenciales serán reclutados de la clínica de aortopatía. La CVRS y los factores psicosociales se determinarán y cuantificarán mediante cuestionarios validados que se entregarán en papel o en formato electrónico, según las preferencias de los participantes.

El resultado del estudio contribuirá a la base de evidencia internacional y del Reino Unido sobre la HRQoL y el impacto psicosocial del diagnóstico de manifestaciones aortovasculares en pacientes con MFS. El resultado también será útil para comprender mejor la condición y potencialmente guiar a los investigadores en el diseño de una vía de atención al paciente que incluya este aspecto de la atención, así como también desarrollar un servicio holístico e integral para este grupo de pacientes.