At leve med Marfans syndrom og din aorta (LIMA I)

Marfans syndrom (MFS) er en sjælden autosomal-dominant bindevævssygdom med pleiotrope manifestationer, der primært påvirker skelet-, øje- og kardiovaskulære systemer. På trods af MFS, der påvirker flere organsystemer, er kardiovaskulære manifestationer de mest alvorlige og livstruende. Omtrent 80 % af voksne MFS-patienter vil have en udvidet aortarod i alderen 40 år med aortaaneurisme og dissektion, de vigtigste årsager til morbiditet og dødelighed, hvilket kræver livslang hjerteovervågning. Da diagnosen i gennemsnit stilles som 19-årig, og den forventede levetid er steget betydeligt fra 32 år i 1970'erne til 41 år i 1990'erne og nu er sammenlignelig med den generelle befolkning (med introduktionen af ​​profylaktisk aortakirurgi), har MFS-patienter at leve velvidende, at der kræves mindst én større hjerteoperation i patienternes levetid. Ud fra forskernes kliniske erfaring var det endvidere ikke alle personer med MFS, der opfattede deres kardiovaskulære tilstande som behandlelige. Derfor kan virkningen af ​​at vide, at de har aortovakulære manifestationer være mere slående end i andre alders- og kønsmatchede hjertekirurgiske populationer. Til dato er der stadig ingen tilgængelig undersøgelse, der vurderer virkningen af ​​denne diagnose på den sundhedsrelaterede livskvalitet (HRQoL) og psykosociale aspekter af MFS-patienter.

Det overordnede formål med undersøgelsen er at udforske de psykosociale og HRQoL-effekter af diagnosen for aorto-vaskulære manifestationer af MFS i tre store britiske hjertecentre. Dette vil blive opnået ved hjælp af en blandet metode, der består af to undersøgelser. Undersøgelse 1 (S1) er et kvantitativt observationelt eksplorativt studie, mens Studie 2 (S2) er et kvalitativt eksplorativt studie, der bruger semistrukturerede interviews til at identificere faktorer, der er vigtige for patienter, som ikke er fanget i spørgeskemaerne brugt i S1. Potentielle deltagere vil blive rekrutteret fra aortopatiklinikken. HRQoL og psykosociale faktorer vil blive bestemt og kvantificeret ved hjælp af validerede spørgeskemaer, som vil blive leveret enten i papir- eller elektronisk format, afhængigt af deltagernes præferencer.

Resultatet af undersøgelsen vil bidrage til den britiske og internationale evidensbase om HRQoL og psykosociale virkninger af diagnosticering af aortovaskulære manifestationer på MFS-patienter. Resultatet vil også være nyttigt til bedre at forstå tilstanden og potentielt vejlede forskerne i at udtænke en patientbehandlingsvej, der omfatter dette aspekt af plejen samt udvikle en holistisk og omfattende service til denne patientgruppe.