Att leva med Marfans syndrom och din aorta (LIMA I)

Marfans syndrom (MFS) är en sällsynt autosomalt dominant bindvävssjukdom med pleiotropa manifestationer som främst påverkar skelett-, ögon- och kardiovaskulära system. Trots att MFS påverkar flera organsystem är kardiovaskulära manifestationer de allvarligaste och livshotande. Ungefär 80 % av vuxna MFS-patienter kommer att ha en dilaterad aortarot vid 40 års ålder med aortaaneurysm och dissektion som är de främsta orsakerna till sjuklighet och mortalitet, vilket kräver livslång hjärtövervakning. Eftersom diagnos ställs i genomsnitt vid 19 års ålder och medellivslängden har ökat avsevärt från 32 år på 1970-talet, till 41 år på 1990-talet och nu är jämförbar med den allmänna befolkningen (med införandet av profylaktisk aortakirurgi) har MFS-patienter att leva med vetskapen om att minst en stor hjärtoperation krävs under patientens livstid. Vidare, från forskarnas kliniska erfarenhet, uppfattade inte alla individer med MFS sina kardiovaskulära tillstånd som behandlingsbara. Följaktligen kan effekten av att veta att de har aortovaskulära manifestationer vara mer slående än i andra ålders- och könsmatchade hjärtkirurgiska populationer. Hittills finns det fortfarande ingen tillgänglig studie som bedömer effekten av denna diagnos på den hälsorelaterade livskvaliteten (HRQoL) och psykosociala aspekten av MFS-patienter.

Det övergripande syftet med studien är att utforska de psykosociala och HRQoL-effekterna av diagnosen för aorto-vaskulära manifestationer av MFS i tre stora brittiska hjärtcenter. Detta kommer att uppnås med hjälp av en blandad metod bestående av två studier. Studie 1 (S1) är en kvantitativ observationell explorativ studie medan studie 2 (S2) är en kvalitativ explorativ studie som använder semistrukturerade intervjuer för att identifiera faktorer som är viktiga för patienter som inte fångas upp i frågeformulären som används i S1. Potentiella deltagare kommer att rekryteras från aortopatikliniken. HRQoL och psykosociala faktorer kommer att bestämmas och kvantifieras med hjälp av validerade frågeformulär som kommer att levereras antingen i pappersformat eller elektroniskt format, beroende på deltagarnas preferenser.

Resultatet av studien kommer att bidra till den brittiska och internationella evidensbasen om HRQoL och psykosociala effekter av diagnosen aortovaskulära manifestationer på MFS-patienter. Resultatet kommer också att vara användbart för att bättre förstå tillståndet och potentiellt vägleda forskarna i att utforma en patientvårdsväg som inkluderar denna aspekt av vården samt utveckla en holistisk och heltäckande service för denna patientgrupp.