来自现有大队列的自闭症谱系障碍的精确客观自动评估系统

自闭症谱系障碍（ASD）是一种常见的高度遗传的神经发育障碍，具有高度的遗传和临床异质性。 由于其高患病率、长期损害、病因不明以及缺乏对该疾病的有效检测、预防和生物治疗，这种灾难性疾病已被优先用于分子遗传学和脑研究。 主要的 PI Gau 已经建立了一个由 900 多名 ASD 先证者及其家人组成的队列，具有临床、神经心理学、图像和遗传数据。 随着数字健康的进步，这个综合项目旨在基于临床、行为、神经心理学、神经影像学、遗传学（全外显子组测序，WES）、代谢组学和患有 ASD 的先证者和没有 ASD 的典型发育对照 (TDC) 的微生物组学数据

这个为期 3 年、5 个子项目 (SP) 的项目基于现有的超过 900 名 ASD 先证者及其家人的大型队列，具有高质量的遗传数据、临床诊断、症状、精神病理学、社会功能、神经心理功能（n = 600 CPT，CANTAB 300），以及结构和功能图像（n = 196），数据。 由于预算有限，SP1将只选择360 ASD（年龄4-25岁）和90 TDC做这个综合项目。 SP1 将检查数据的质量和存在性，然后重新收集 100 个 ASD 的 DNA，205 个 ASD 的 MRI 数据（360-196=164，164/0.8（成功 rate)=205)，以及 60 个 ASD 的 CANTAB，以获得完整的临床/表型/神经认知/图像测量数据集。 SP1 将为 SP2 的 WES 分析准备 DNA；并将收集 360 ASD 和 90 TDC 的血清和粪便，并将这些样本分别提供给 SP3 和 SP4 进行代谢组学和微生物组学分析。 SP1-4收集的所有数据和产生的结果将在ASD bank（SP1，主要PI）中保存和管理，并由SP5使用AI机器学习进行分析，以开发针对ASD的精确目标自动评估平台。 五个子项目的主题：

子项目 1. 建立自闭症谱系障碍数据收集和临床生物库的标准程序，包括临床、行为、认知、神经影像学、遗传和生物学数据 子项目 2. 使用全外显子组测序破译自闭症谱系障碍的遗传原因 子项目 3.自闭症谱系障碍的代谢组学研究 子项目 4. 自闭症谱系障碍儿童的肠道菌群和疾病结果 子项目 5. 基因组、肠脑和代谢机制的计算机化评估系统