Точная объективная автоматизированная система оценки расстройств аутистического спектра из существующей большой когорты

Расстройство аутистического спектра (РАС) является распространенным высоконаследственным расстройством развития нервной системы с высокой генетической и клинической гетерогенностью. Из-за его высокой распространенности, длительных нарушений, неясной этиологии и отсутствия эффективного выявления, профилактики и биологического лечения этого расстройства это катастрофическое расстройство было приоритетным для молекулярно-генетических исследований и исследований мозга. Главный PI Gau создал когорту из более чем 900 пробандов с РАС и их семей с клиническими, нейропсихологическими, визуальными и генетическими данными. С развитием цифрового здоровья этот интегрированный проект направлен на разработку и потенциальную коммерциализацию объективной автоматизированной системы оценки для ранней диагностики РАС на основе клинических, поведенческих, нейропсихологических, нейровизуализационных, генетических (полное секвенирование экзома, WES), метаболомики и данные микробиомы пробандов с РАС и типично развивающихся контролей (TDC) без РАС

Этот 3-летний проект из 5 подпроектов (СП) основан на существующей большой когорте из > 900 пробандов с РАС и их семей с высококачественными генетическими данными, клиническими диагнозами, симптомами, психопатологией, социальными функциями, нейропсихологическими функциями (n = 600 для CPT, 300 для CANTAB), а также структурные и функциональные изображения (n = 196), данные. Из-за ограниченного бюджета SP1 выберет только 360 ASD (возраст 4–25 лет) и 90 TDC для этого интегрированного проекта. SP1 проверит качество и наличие данных, а затем вспомнит ДНК 100 ASD, данные МРТ 205 ASD (360-196 = 164, 164/0,8 (успешно). rate) = 205), и CANTAB 60 ASD, чтобы иметь полный набор данных клинических/фенотипических/нейрокогнитивных/визуальных показателей. SP1 подготовит ДНК для анализа WES SP2; и будет собирать сыворотку и стул 360 ASD и 90 TDC и предоставлять эти образцы в SP3 и SP4 для метаболомного и микробиомного анализов соответственно. Все собранные данные и результаты, полученные с помощью SP1-4, будут сохраняться и управляться в банке ASD (SP1, основной PI) и анализироваться SP5 с использованием машинного обучения AI для разработки точной объективной платформы автоматической оценки для ASD. Темы пяти подпроектов:

Подпроект 1. Установление стандартной процедуры сбора данных и клинико-биологического банка расстройств аутистического спектра, включая клинические, поведенческие, когнитивные, нейровизуализационные, генетические и биологические данные. Подпроект 2. Расшифровка генетической причины расстройств аутистического спектра с использованием полноэкзомного секвенирования. Подпроект 3. Метаболомическое исследование расстройства аутистического спектра Подпроект 4. Кишечная микробиота и исход заболевания у детей с расстройством аутистического спектра Подпроект 5. Компьютеризированная система оценки генома, кишечно-мозговых и метаболических механизмов