Nøyaktig objektiv automatisert vurderingssystem for autismespektrumforstyrrelse fra en eksisterende stor gruppe

Autismespektrumforstyrrelse (ASD) er en vanlig svært arvelig nevroutviklingsforstyrrelse med høy genetisk og klinisk heterogenitet. På grunn av dens høye prevalens, langvarige svekkelse, uklare etiologier og mangel på effektiv påvisning, forebygging og biologisk behandling for denne lidelsen, har denne katastrofale lidelsen blitt prioritert for molekylærgenetisk forskning og hjerneforskning. Hoved-PI Gau har etablert en kohort på mer enn 900 ASD-probander og deres familier med kliniske, nevropsykologiske, bilde- og genetiske data. Med fremgangen innen sifferhelse, har dette integrerte prosjektet som mål å utvikle og potensielt kommersialisere et objektivt, automatisert vurderingssystem for tidlig diagnose av ASD basert på klinisk, atferdsmessig, nevropsykologisk, nevroimaging, genetisk (hele eksomsekvensering, WES), metabolomikk og mikrobiomikdata fra probander med ASD og vanligvis utviklende kontroller (TDC) uten ASD

Dette 3-årige, 5 delprosjektet (SP)-prosjektet er basert på en eksisterende stor kohort av > 900 ASD probands og deres familier med høykvalitets genetiske data, kliniske diagnoser, symptomer, psykopatologi, sosiale funksjoner, nevropsykologiske funksjoner (n= 600 for CPT, 300 for CANTAB), og strukturelle og funksjonelle bilder (n=196), data. På grunn av et begrenset budsjett vil SP1 kun velge 360 ​​ASD (alder 4-25 år) og 90 TDC for dette integrerte prosjektet. SP1 vil sjekke kvaliteten og tilstedeværelsen av dataene etterfulgt av å samle DNA-er på 100 ASD, MR-data på 205 ASD (360-196=164, 164/0.8(vellykket) rate)=205), og CANTAB på 60 ASD for å ha et komplett datasett med kliniske/fenotype/nevrokognisjons-/bildemål. SP1 vil forberede DNA for SP2s WES-analyser; og vil samle inn serum og avføring av 360 ASD og 90 TDC og levere disse prøvene til SP3 og SP4 for henholdsvis metabolomikk og mikrobiomic analyser. Alle dataene som samles inn og resultatene generert fra SP1-4 vil bli lagret og administrert i ASD-banken (SP1, hoved-PI) og analysert av SP5 ved å bruke AI-maskinlæring for å utvikle den nøyaktige objektive automatiske vurderingsplattformen for ASD. Temaene for de fem delprosjektene:

Delprosjekt 1. Etablering av standard prosedyre for datainnsamling og klinisk-biologisk bank av autismespektrumforstyrrelser inkludert kliniske, atferdsmessige, kognitive, nevroimaging, genetiske og biologiske data. Delprosjekt 2. Dechiffrering av genetisk årsak ved autistisk spektrumforstyrrelse ved hjelp av hel eksomsekvensering Delprosjekt 3. Metabolomisk undersøkelse av autismespektrumforstyrrelse Delprosjekt 4. Intestinal mikrobiota og sykdomsutfall hos barn med autismespektrumforstyrrelse Delprosjekt 5. Et datastyrt vurderingssystem fra genom, tarm-hjerne og metabolske mekanismer