既存の大規模コホートからの自閉症スペクトラム障害の正確で客観的な自動評価システム

自閉症スペクトラム障害 (ASD) は、遺伝的および臨床的不均一性が高い、一般的な遺伝性の高い神経発達障害です。 有病率が高く、長期にわたる障害があり、病因が不明瞭で、この障害に対する効果的な検出、予防、生物学的治療が不足しているため、この壊滅的な障害は分子遺伝学および脳の研究で優先されてきました。 ガウ主任研究者は、900 人を超える ASD 発端者とその家族からなるコホートを、臨床、神経心理学的、画像、遺伝的データを用いて確立しました。 指の健康の進歩に伴い、この統合プロジェクトは、臨床、行動、神経心理学的、神経画像、遺伝学（全エクソームシーケンス、WES）、メタボロミクス、 ASDの発端者とASDのない定型発達対照(TDC)のマイクロバイオミクスデータ

この 3 年間の 5 つのサブプロジェクト (SP) プロジェクトは、高品質の遺伝データ、臨床診断、症状、精神病理学、社会的機能、神経心理学的機能を備えた 900 人を超える ASD 発端者とその家族からなる既存の大規模コホートに基づいています (n= 600 CPT、CANTAB の場合は 300）、および構造および機能画像（n=196）のデータ。 予算が限られているため、SP1 ではこの統合プロジェクトに 360 ASD (4 ～ 25 歳) と 90 TDC のみを選択します。 SP1 はデータの品質と存在をチェックし、その後 100 ASD の DNA、205 ASD の MRI データを再収集します (360-196=164、164/0.8(成功) rate)=205)、臨床/表現型/神経認知/画像測定の完全なデータセットを持つ 60 ASD の CANTAB。 SP1 は SP2 の WES 分析用に DNA を準備します。そして、360 ASD と 90 TDC の血清と便を収集し、これらのサンプルをそれぞれメタボロミクス分析とマイクロバイオミクス分析のために SP3 と SP4 に提供します。 SP1～4で収集されたすべてのデータと生成された結果は、ASDバンク（SP1、メインPI）に保存および管理され、SP5によってAI機械学習を使用して分析され、ASDのための正確で客観的な自動評価プラットフォームが開発されます。 5 つのサブプロジェクトのトピック:

サブプロジェクト 1. 臨床データ、行動データ、認知データ、神経画像データ、遺伝データ、生物学データを含む自閉症スペクトラム障害のデータ収集と臨床生物学バンクの標準手順を確立する サブプロジェクト 2. 全エクソーム配列決定を使用した自閉症スペクトラム障害の遺伝的原因の解読 サブプロジェクト 3.自閉症スペクトラム障害のメタボロミクス研究 サブプロジェクト 4. 自閉症スペクトラム障害児の腸内微生物叢と疾患転帰 サブプロジェクト 5. ゲノム、腸脳、代謝機構からのコンピューター評価システム