Az autizmus spektrum zavar pontos, objektív automatizált értékelési rendszere egy meglévő nagy csoportból

Az autizmus spektrum zavar (ASD) egy gyakori, nagyon öröklődő idegrendszeri fejlődési rendellenesség, amely nagy genetikai és klinikai heterogenitást mutat. Magas prevalenciája, hosszú távú károsodása, tisztázatlan etiológiája, valamint a betegség hatékony kimutatásának, megelőzésének és biológiai kezelésének hiánya miatt ezt a katasztrofális rendellenességet a molekuláris genetikai és agykutatás prioritásai közé helyezték. A fő PI Gau több mint 900 ASD probandából és családjukból álló csoportot hozott létre klinikai, neuropszichológiai, képi és genetikai adatokkal. A számok egészségének fejlődésével ennek az integrált projektnek az a célja, hogy kidolgozzon és potenciálisan kereskedelmi forgalomba hozzon egy objektív, automatizált értékelő rendszert az ASD korai diagnosztizálására, amely klinikai, viselkedési, neuropszichológiai, neuroimaging, genetikai (teljes exome szekvenálás, WES), metabolomikán és ASD-vel és jellemzően ASD nélküli kontrollokat (TDC) fejlesztő próbák mikrobiomikai adatai

Ez a 3 éves, 5 alprojektből (SP) álló projekt egy több mint 900 ASD-probandból és családjukból álló, meglévő nagy csoporton alapul, kiváló minőségű genetikai adatokkal, klinikai diagnózisokkal, tünetekkel, pszichopatológiával, szociális funkciókkal, neuropszichológiai funkciókkal (n= 600 CPT, 300 a CANTAB esetében), valamint szerkezeti és funkcionális képek (n=196), adatok. A korlátozott költségvetés miatt az SP1 csak 360 ASD-t (4-25 éves korig) és 90 TDC-t választ ehhez az integrált projekthez. Az SP1 ellenőrzi az adatok minőségét és meglétét, majd 100 ASD DNS-t, 205 ASD MRI adatot (360-196=164, 164/0,8 (sikeres) arány)=205), és a CANTAB 60 ASD, hogy a klinikai/fenotípus/neurokogníció/képmérés teljes adatkészlete legyen. Az SP1 DNS-eket készít az SP2 WES elemzéseihez; 360 ASD és 90 TDC szérumot és székletet fog összegyűjteni, és ezeket a mintákat átadja az SP3-nak és az SP4-nek metabolomikai és mikrobiomikai elemzésekhez. Az SP1-4-ből származó összes adatot és az előállított eredményt az ASD bankban (SP1, fő PI) menti és kezeli, és az SP5 elemzi az AI gépi tanulás segítségével, hogy kidolgozza az ASD pontos objektív automatikus értékelési platformját. Az öt alprojekt témái:

1. alprojekt. Az autizmus spektrum zavarok adatgyűjtésének és klinikai-biológiai bankjának szabványos eljárásának kialakítása, beleértve a klinikai, viselkedési, kognitív, neuroimaging, genetikai és biológiai adatokat 2. alprojekt. Genetikai ok megfejtése autista spektrumzavarban teljes exóm szekvenálás segítségével 3. alprojekt. Az autizmus spektrum zavar anyagcsere-vizsgálata 4. alprojekt. Bélmikrobióta és betegség kimenetele autista spektrumzavarban szenvedő gyermekeknél 5. alprojekt. Számítógépes értékelő rendszer genomból, bél-agyból és metabolikus mechanizmusokból