Tarkka objektiivinen automatisoitu autismispektrihäiriön arviointijärjestelmä olemassa olevasta suuresta ryhmästä

Autismispektrihäiriö (ASD) on yleinen erittäin perinnöllinen hermoston kehityshäiriö, jolla on suuri geneettinen ja kliininen heterogeenisyys. Tämän häiriön suuren esiintyvyyden, pitkäaikaisen vajaatoiminnan, epäselvien etiologioiden ja tehokkaan havaitsemisen, ehkäisyn ja biologisen hoidon puutteen vuoksi tämä katastrofaalinen häiriö on asetettu etusijalle molekyyligeneettisessä ja aivotutkimuksessa. Pääasiallinen PI Gau on perustanut yli 900 ASD-koettimen ja heidän perheenjäsentensä kohortin kliinisillä, neuropsykologisilla, kuva- ja geneettisillä tiedoilla. Digitaalisen terveyden kehityksen myötä tämän integroidun hankkeen tavoitteena on kehittää ja mahdollisesti kaupallistaa objektiivinen, automatisoitu arviointijärjestelmä ASD:n varhaiseen diagnosointiin, joka perustuu kliiniseen, käyttäytymiseen, neuropsykologiseen, hermokuvaukseen, geneettiseen (koko eksomin sekvensointi, WES), metabolomiikkaan ja mikrobiomiikkatiedot koettimista, joilla on ASD ja tyypillisesti kehittävät kontrollit (TDC) ilman ASD:tä

Tämä 3-vuotinen, 5 osaprojektin (SP) projekti perustuu olemassa olevaan suureen joukkoon, jossa on > 900 ASD-koettimaa ja heidän perheitään, joilla on korkealaatuista geneettistä tietoa, kliinisiä diagnooseja, oireita, psykopatologiaa, sosiaalisia toimintoja, neuropsykologisia toimintoja (n = 600 CPT, 300 CANTABille) sekä rakenteelliset ja toiminnalliset kuvat (n=196), tiedot. Rajoitetun budjetin vuoksi SP1 valitsee tähän integroituun projektiin vain 360 ASD (4–25-vuotiaat) ja 90 TDC. SP1 tarkistaa tietojen laadun ja olemassaolon, minkä jälkeen se kerää DNA:t 100 ASD, MRI-tiedot 205 ASD (360-196=164, 164/0.8 (onnistui). rate) = 205), ja CANTAB 60 ASD, jotta sinulla on täydellinen tietosarja kliinisistä/fenotyyppi-/neurokognitio-/kuvamittauksista. SP1 valmistaa DNA:t SP2:n WES-analyysejä varten; ja kerää seerumin ja ulosteen 360 ASD ja 90 TDC ja toimittaa nämä näytteet SP3:lle ja SP4:lle metabolomiikka- ja mikrobiomiikkaanalyysejä varten. Kaikki SP1-4:stä kerätyt tiedot ja tuotetut tulokset tallennetaan ja hallitaan ASD-pankkiin (SP1, main PI) ja analysoidaan SP5:llä tekoälyn koneoppimisen avulla, jotta voidaan kehittää tarkka objektiivinen automaattinen ASD-arviointialusta. Viiden osaprojektin aiheet:

Osaprojekti 1. Autismikirjon häiriön tiedonkeruun ja kliinis-biologisen pankin vakiomenettelyn luominen, mukaan lukien kliiniset, käyttäytymis-, kognitiiviset, neurokuvantamis-, geneettiset ja biologiset tiedot. Osaprojekti 2. Autismin kirjon häiriön geneettisen syyn selvittäminen käyttämällä koko eksomin sekvensointia Osaprojekti 3. Autismikirjon häiriön aineenvaihduntatutkimus osaprojekti 4. Suoliston mikrobiota ja sairauksien lopputulos autismikirjon häiriöstä kärsivillä lapsilla Osaprojekti 5. Tietokoneistettu arviointijärjestelmä genomista, suolisto-aivoista ja metabolisista mekanismeista