原发性纤毛运动障碍患者的上肢运动能力、肌肉氧合、平衡

原发性纤毛运动障碍 (PCD) 是一种由纤毛缺失或功能障碍引起的遗传性异质性疾病。 活动纤毛的功能受损会导致粘液纤毛清除受损、反复发生的胸部感染和肺结构的进行性破坏。 临床特征包括新生儿呼吸窘迫综合征、慢性每日咳痰、慢性鼻塞和慢性或复发性中耳炎。

患者的肺功能、运动能力、呼吸肌力量和耐力、外周肌力量、体力活动水平和生活质量均受到影响。 关于这些主题的研究数量有限。

肺功能和肢体肌肉力量是慢性阻塞性肺病运动能力的决定因素。 肢体肌肉的力量和耐力下降与运动不耐受有关。 患者上肢肌力下降。 文献中没有评估 PCD 患者上肢运动能力的研究。 测量心肺和外周肌肉的氧饱和度对于了解运动过程中氧气输送和消耗的动态非常重要。 文献中没有评估该患者群体肌肉氧合的研究。

该研究的主要目的是评估原发性纤毛运动障碍患者的上肢运动能力和肌肉氧合。 该研究的次要目的是评估原发性纤毛运动障碍患者的呼吸功能、呼吸肌力量和耐力、外周肌力量、平衡、身体活动水平和生活质量，并将其与健康对照组进行比较。

该研究计划进行横断面研究。 由加子大学医学院小儿肺病科医师转介到加子大学理疗康复科心肺康复科的原发性纤毛运动障碍患者将被纳入研究。 该研究将评估至少 18 名原发性纤毛运动障碍患者和至少 18 名年龄和性别相似的健康对照。 评估将在两天内完成。

上肢运动能力（6 分钟钉板和环测试）、肌肉氧合（“Moxy”监测器）、功能运动能力（6 分钟步行测试）、呼吸功能（肺活量计）、呼吸肌力量（口腔压力测量）、呼吸肌耐力（增量阈值负荷测试）、外周肌肉力量（测力计）、平衡（“Biodex Balance System®”和 Y 平衡测试）、身体活动水平（多传感器活动监测器）和生活质量（初级纤毛生活质量量表）将评估运动障碍（QOL-PCD 量表版本 4.3）。