Capacità di esercizio degli arti superiori, ossigenazione muscolare, equilibrio in pazienti con discinesia ciliare primaria

La discinesia ciliare primaria (PCD) è una malattia genetica ed eterogenea causata dall'assenza o dalla disfunzione delle ciglia. La compromissione della funzione delle ciglia mobili porta a compromissione della clearance mucociliare, infezioni polmonari ricorrenti e progressiva distruzione della struttura polmonare. Le caratteristiche cliniche comprendono la sindrome da distress respiratorio neonatale, la tosse produttiva quotidiana cronica, la congestione nasale cronica e l'otite media cronica o ricorrente.

Le funzioni polmonari, la capacità di esercizio, la forza e la resistenza dei muscoli respiratori, la forza dei muscoli periferici, il livello di attività fisica e la qualità della vita sono state influenzate nei pazienti. Il numero di studi su questi argomenti è limitato.

La funzione polmonare e la forza dei muscoli degli arti sono determinanti della capacità di esercizio nella malattia polmonare ostruttiva cronica. La diminuzione della forza e della resistenza nei muscoli degli arti è associata all'intolleranza all'esercizio. I pazienti hanno una ridotta forza muscolare degli arti superiori. Non ci sono studi in letteratura che valutino la capacità di esercizio degli arti superiori nei pazienti con PCD. Misurare la saturazione di ossigeno dei muscoli cardiorespiratori e periferici è importante per comprendere le dinamiche dell'erogazione e del consumo di ossigeno durante l'esercizio. Non ci sono studi in letteratura che valutino l'ossigenazione muscolare in questa popolazione di pazienti.

Lo scopo principale dello studio è valutare la capacità di esercizio degli arti superiori e l'ossigenazione muscolare in pazienti con discinesia ciliare primaria. Lo scopo secondario dello studio è valutare la funzione respiratoria, la forza e la resistenza dei muscoli respiratori, la forza dei muscoli periferici, l'equilibrio, il livello di attività fisica e la qualità della vita in pazienti con discinesia ciliare primaria e confrontarli con controlli sani.

Lo studio è stato pianificato trasversale. Saranno inclusi nello studio pazienti con discinesia ciliare primaria indirizzati all'Unità di Riabilitazione Cardiopolmonare del Dipartimento di Fisioterapia e Riabilitazione dell'Università di Gazi dai medici del Dipartimento di Malattie Polmonari Pediatriche della Facoltà di Medicina dell'Università di Gazi. Nello studio saranno valutati almeno 18 pazienti con discinesia ciliare primaria e almeno 18 controlli sani di età e sesso simili. Le valutazioni saranno completate in due giorni.

Capacità di esercizio degli arti superiori (6 minuti Pegboard e Ring Test), ossigenazione muscolare (monitor "Moxy"), capacità di esercizio funzionale (6 minuti di test del cammino), funzioni respiratorie (spirometro), forza dei muscoli respiratori (misurazione della pressione della bocca), resistenza dei muscoli respiratori (test di carico di soglia incrementale), forza dei muscoli periferici (dinamometro), equilibrio ("Biodex Balance System®" e test dell'equilibrio Y), livello di attività fisica (monitor di attività multisensoriale) e qualità della vita (scala della qualità della vita per le Verrà valutata la discinesia (scala QOL-PCD versione 4.3).