原发性纤毛运动障碍新基因突变的功能研究 II：基因型到表型

PCD 患者的纳入标准

• 确认的 PCD 诊断与已识别的基因突变
• 未行 s/p 子宫切除术和卵巢切除术的女性妊娠试验阴性
• 用力呼气量 (FEV1) 至少为预计值的 30%

健康对照的纳入标准：

• 年龄≥18岁
• 受试者的 FVC、FEV1 和 FVC/FEV1 必须至少为预测值的 80%。 超出正常范围的受试者将获得一份测试副本，以与他们的私人医生分享。
• 没有预先存在的肺部疾病（哮喘、囊性纤维化等）。
• 未进行 s/p 子宫切除术和卵巢切除术的女性的妊娠试验阴性。

排除标准：

• 任何被 PI 认为是暴露研究禁忌症的慢性疾病，包括严重的心血管疾病、糖尿病、慢性肾病、慢性甲状腺疾病、免疫缺陷、结核病史
• 研究后 4 周内任何需要抗生素的急性感染。
• 研究者认为精神疾病或药物或酒精滥用史会影响参与者遵守研究要求的能力。
• 可能影响研究治疗结果或可能干扰研究中可能使用的任何其他药物的药物（包括类固醇、β 拮抗剂、非甾体抗炎药）
• 主动吸烟包括研究后 1 年内的电子烟，或终生吸烟 > 10 包年
• 使用电子烟或目前使用电子烟的历史。
• 攻击后 4 周内发生病毒性上呼吸道感染。
• 过去一年的辐射接触史超出安全水平
• 孕妇或哺乳期妇女也将被排除在外，因为与辐射相关的风险未知且无法证明

• 使用以下药物：

  1. β阻断药物的使用
  2. 在过去 30 天内收到 LAIV（流感减毒活疫苗），也称为 FluMist，或在过去 5 天内收到任何疫苗
  3. 就诊前 4 天内服用多种维生素、维生素 C 或 E 或草药
  4. 就诊前 4 天服用非甾体类抗炎药。
• 研究药物或其制剂的过敏/敏感性：
• 已知免疫球蛋白 E (IgE) 介导的对沙丁胺醇的超敏反应

• 物理/实验室指标：

  1. 温度 > 37.8 摄氏度 (C)
  2. 受试者 >15 岁 - 收缩压 >150 毫米汞柱或 < 90 毫米汞柱或舒张压 > 90 毫米汞柱或 < 50 以及受试者 12-15 岁 - 收缩压 > 130 毫米汞柱或 < 80 毫米汞柱或舒张压 > 80 或 <40
  3. 氧饱和度 < 93%
• 参与者不能或不愿提供书面知情同意书。