Estudios funcionales de nuevos genes mutados en la discinesia ciliar primaria II: genotipo a fenotipo

Criterios de inclusión para pacientes con PCD

• Diagnóstico PCD confirmado con mutaciones genéticas identificadas
• Prueba de embarazo negativa para mujeres que no son s/p histerectomía con ooforectomía
• Volumen espiratorio forzado (FEV1) de al menos el 30 por ciento del previsto

Criterios de inclusión para controles saludables:

• Edad ≥ 18 años
• Los sujetos deben tener una FVC, FEV1 y FVC/FEV1 de al menos el 80 % de lo previsto. A los sujetos que se encuentren fuera del rango normal se les ofrecerá una copia de la prueba para que la compartan con su médico personal.
• Sin enfermedad pulmonar preexistente (asma, fibrosis quística, etc.).
• Prueba de embarazo negativa para mujeres que no son s/p histerectomía con ooforectomía.

Criterio de exclusión:

• Cualquier condición médica crónica considerada por el PI como una contraindicación para el estudio de exposición, incluyendo enfermedad cardiovascular significativa, diabetes, enfermedad renal crónica, enfermedad tiroidea crónica, inmunodeficiencia, antecedentes de tuberculosis
• Cualquier infección aguda que requiera antibióticos dentro de las 4 semanas del estudio.
• Enfermedad mental o antecedentes de abuso de drogas o alcohol que, en opinión del investigador, interferiría con la capacidad del participante para cumplir con los requisitos del estudio.
• Medicamentos que pueden afectar los resultados del tratamiento del estudio o pueden interferir con cualquier otro medicamento potencialmente utilizado en el estudio (para incluir esteroides, antagonistas beta, agentes antiinflamatorios no esteroideos)
• Tabaquismo activo para incluir cigarrillos electrónicos dentro de 1 año del estudio, o de por vida de> 10 paquetes de años de tabaquismo
• Historial de vapeo o vapeo actual.
• Infección viral del tracto respiratorio superior dentro de las 4 semanas posteriores al desafío.
• Historial de exposición a la radiación en el último año que estaría fuera de los niveles seguros
• Las mujeres embarazadas o lactantes también serán excluidas ya que los riesgos asociados con la radiación son desconocidos y no pueden justificarse.

• Uso de los siguientes medicamentos:

  1. Uso de medicamentos bloqueadores beta
  2. Recepción de LAIV (vacuna viva atenuada contra la influenza), también conocida como FluMist, dentro de los 30 días anteriores, o cualquier vacuna dentro de los 5 días anteriores
  3. Multivitaminas, vitamina C o E o medicamentos a base de hierbas en los 4 días anteriores a la visita de tratamiento
  4. Medicamentos antiinflamatorios no esteroideos en los 4 días previos a la visita de tratamiento.
• Alergia/sensibilidad a los fármacos del estudio o sus formulaciones:
• Hipersensibilidad conocida al albuterol mediada por inmunoglobulina E (IgE)

• Indicaciones físicas/de laboratorio:

  1. Temperatura > 37,8 grados centígrados (C)
  2. Sujetos > 15 años - PA sistólica > 150 mm Hg o < 90 mm Hg o PA diastólica > 90 mm Hg o < 50 y Sujetos 12-15 años - PA sistólica > 130 mm Hg o < 80 mm Hg o PA diastólica > 80 o < 40
  3. Saturación de oxígeno de < 93 por ciento
• Incapacidad o falta de voluntad de un participante para dar su consentimiento informado por escrito.