Funkční studie nových genů mutovaných u primární ciliární dyskineze II: genotyp k fenotypu

Kritéria pro zařazení pacientů s PCD

• Potvrzená diagnóza PCD s identifikovanými genetickými mutacemi
• Negativní těhotenský test pro ženy, které nepodstoupily s/p hysterektomii s ooforektomií
• Forced Expiratory Volume (FEV1) alespoň 30 procent předpokládané hodnoty

Kritéria zahrnutí pro zdravé kontroly:

• Věk ≥ 18 let
• Subjekty musí mít FVC, FEV1 a FVC/FEV1 alespoň 80 % předpokládané hodnoty. Subjektům, které nespadají do normálního rozmezí, bude nabídnuta kopie testu, kterou budou sdílet se svým osobním lékařem.
• Žádné preexistující plicní onemocnění (astma, cystická fibróza atd.).
• Negativní těhotenský test pro ženy, které nepodstoupily s/p hysterektomii s ooforektomií.

Kritéria vyloučení:

• Jakýkoli chronický zdravotní stav, který PI považuje za kontraindikaci expoziční studie, včetně významného kardiovaskulárního onemocnění, cukrovky, chronického onemocnění ledvin, chronického onemocnění štítné žlázy, imunodeficience, anamnézy tuberkulózy
• Jakákoli akutní infekce vyžadující antibiotika do 4 týdnů od studie.
• Duševní onemocnění nebo anamnéza zneužívání drog nebo alkoholu, které by podle názoru zkoušejícího narušovaly schopnost účastníka splnit požadavky studie.
• Léky, které mohou ovlivnit výsledky studijní léčby nebo mohou interferovat s jakýmikoli jinými léky potenciálně používanými ve studii (včetně steroidů, beta antagonistů, nesteroidních protizánětlivých látek)
• Aktivní kouření zahrnuje e-cigarety do 1 roku od studie nebo životnost > 10 balíčků let kouření
• Historie vapingu nebo aktuální vaping.
• Virová infekce horních cest dýchacích do 4 týdnů po provokaci.
• Historie vystavení radiaci za poslední rok, která by byla mimo bezpečné úrovně
• Vyloučeny budou také těhotné nebo kojící ženy, protože rizika spojená s ozářením nejsou známa a nelze je odůvodnit

• Užívání následujících léků:

  1. Užívání beta blokujících léků
  2. Příjem LAIV (živá atenuovaná vakcína proti chřipce), také známá jako FluMist , během předchozích 30 dnů, nebo jakékoli vakcíny během předchozích 5 dnů
  3. Multivitaminy, vitamín C nebo E nebo bylinné léky během 4 dnů před léčebnou návštěvou
  4. Nesteroidní protizánětlivé léky během 4 dnů před léčebnou návštěvou.
• Alergie/citlivost na studované léky nebo jejich formulace:
• Známá přecitlivělost na albuterol zprostředkovaná imunoglobulinem E (IgE).

• Fyzikální/laboratorní indikace:

  1. Teplota > 37,8 stupňů Celsia (C)
  2. Jedinci >15 let - systolický TK >150 mm Hg nebo < 90 mm Hg nebo diastolický TK > 90 mm Hg nebo < 50 a subjekty 12-15 let - systolický TK > 130 mmHg nebo < 80 mmHg nebo diastolický TK > 80 nebo <40
  3. Nasycení kyslíkem < 93 procent
• Neschopnost nebo neochota účastníka dát písemný informovaný souhlas.