Funksjonelle studier av nye gener mutert i primær ciliær dyskinesi II: genotype til fenotype

Inklusjonskriterier for PCD-pasienter

• Bekreftet PCD-diagnose med identifiserte genetiske mutasjoner
• Negativ graviditetstest for kvinner som ikke er s/p hysterektomi med ooforektomi
• Forsert ekspirasjonsvolum (FEV1) på minst 30 prosent av antatt

Inkluderingskriterier for sunne kontroller:

• Alder ≥ 18 år gammel
• Forsøkspersonene må ha en FVC, FEV1 og FVC/FEV1 på minst 80 % av predikert. Forsøkspersoner som faller utenfor normalområdet vil bli tilbudt en kopi av testen som de kan dele med sin egen lege.
• Ingen eksisterende lungesykdom (astma, cystisk fibrose, etc.).
• Negativ graviditetstest for kvinner som ikke er s/p hysterektomi med ooforektomi.

Ekskluderingskriterier:

• Enhver kronisk medisinsk tilstand som av PI anses som en kontraindikasjon for eksponeringsstudien, inkludert betydelig kardiovaskulær sykdom, diabetes, kronisk nyresykdom, kronisk skjoldbruskkjertelsykdom, immunsvikt, tuberkulosehistorie
• Enhver akutt infeksjon som krever antibiotika innen 4 uker etter studien.
• Psykisk sykdom eller historie med narkotika- eller alkoholmisbruk som, etter utrederens oppfatning, ville forstyrre deltakerens evne til å overholde studiekravene.
• Medisiner som kan påvirke resultatene av studiebehandlingen, eller som kan forstyrre andre medisiner som potensielt brukes i studien (inkluderer steroider, beta-antagonister, ikke-steroide antiinflammatoriske midler)
• Aktiv røyking for å inkludere e-sigaretter innen 1 år etter studien, eller levetid på > 10 pakkeår med røyking
• Historie om vaping eller nåværende vaping.
• Viral øvre luftveisinfeksjon innen 4 uker etter utfordring.
• Strålingseksponeringshistorie det siste året som ville være utenfor de sikre nivåene
• Gravide eller ammende kvinner vil også bli ekskludert siden risikoen forbundet med stråling er ukjent og ikke kan rettferdiggjøres

• Bruk av følgende medisiner:

  1. Bruk av betablokkerende medisiner
  2. Mottak av LAIV (Live Attenuated Influenza Vaccine), også kjent som FluMist , innen de siste 30 dagene, eller en hvilken som helst vaksine innen de siste 5 dagene
  3. Multivitaminer, vitamin C eller E eller urtemedisiner de 4 dagene før behandlingsbesøket
  4. Ikke-steroide antiinflammatoriske legemidler de 4 dagene før behandlingsbesøket.
• Allergi/følsomhet for å studere legemidler eller deres formuleringer:
• Kjent immunglobulin E (IgE) mediert overfølsomhet overfor albuterol

• Fysiske/laboratorieindikasjoner:

  1. Temperatur > 37,8 grader Celsius (C)
  2. Personer >15 år - Systolisk BP >150 mm Hg eller < 90 mm Hg eller diastolisk BP> 90 mm Hg eller < 50 og forsøkspersoner 12-15 år - Systolisk BP > 130 mmHg eller < 80 mmHg eller diastolisk BP > 80 eller <40
  3. Oksygenmetning på < 93 prosent
• Manglende evne eller vilje hos en deltaker til å gi skriftlig informert samtykke.