Estudos funcionais de novos genes mutantes na discinesia ciliar primária II: genótipo para fenótipo

Critérios de inclusão para pacientes com DCP

• Diagnóstico confirmado de DCP com mutações genéticas identificadas
• Teste de gravidez negativo para mulheres que não são histerectomia s/p com ooforectomia
• Volume expiratório forçado (FEV1) de pelo menos 30 por cento do previsto

Critérios de inclusão para controles saudáveis:

• Idade ≥ 18 anos
• Os indivíduos devem ter um FVC, FEV1 e FVC/FEV1 de pelo menos 80% do previsto. Os indivíduos que estiverem fora da faixa normal receberão uma cópia do teste para compartilhar com seu médico pessoal.
• Nenhuma doença pulmonar pré-existente (asma, fibrose cística, etc.).
• Teste de gravidez negativo para mulheres que não são histerectomia s/p com ooforectomia.

Critério de exclusão:

• Qualquer condição médica crônica considerada pelo PI como uma contraindicação para o estudo de exposição, incluindo doença cardiovascular significativa, diabetes, doença renal crônica, doença crônica da tireoide, imunodeficiência, histórico de tuberculose
• Qualquer infecção aguda que requeira antibióticos dentro de 4 semanas após o estudo.
• Doença mental ou histórico de abuso de drogas ou álcool que, na opinião do investigador, interferiria na capacidade do participante de cumprir os requisitos do estudo.
• Medicamentos que podem afetar os resultados do tratamento do estudo ou podem interferir com qualquer outro medicamento potencialmente usado no estudo (incluindo esteróides, antagonistas beta, agentes anti-inflamatórios não esteróides)
• Tabagismo ativo para incluir cigarros eletrônicos dentro de 1 ano após o estudo, ou tempo de vida > 10 maços anos de tabagismo
• Histórico de vaping ou vaping atual.
• Infecção viral do trato respiratório superior dentro de 4 semanas após o desafio.
• Histórico de exposição à radiação no último ano que estaria fora dos níveis seguros
• Mulheres grávidas ou lactantes também serão excluídas, uma vez que os riscos associados à radiação são desconhecidos e não podem ser justificados

• Uso dos seguintes medicamentos:

  1. Uso de medicamentos betabloqueadores
  2. Recebimento de LAIV (vacina viva atenuada contra influenza), também conhecida como FluMist, nos 30 dias anteriores, ou qualquer vacina nos 5 dias anteriores
  3. Multivitaminas, Vitamina C ou E ou medicamentos fitoterápicos nos 4 dias anteriores à visita de tratamento
  4. Anti-inflamatórios não esteróides nos 4 dias anteriores à visita de tratamento.
• Alergia/sensibilidade a drogas em estudo ou suas formulações:
• Hipersensibilidade conhecida mediada por imunoglobulina E (IgE) ao salbutamol

• Indicações físicas/laboratoriais:

  1. Temperatura > 37,8 graus Celsius (C)
  2. Indivíduos >15 anos - PA sistólica >150 mm Hg ou < 90 mm Hg ou PA diastólica > 90 mm Hg ou < 50 e Indivíduos 12-15 anos - PA sistólica > 130 mmHg ou < 80 mmHg ou PA diastólica > 80 ou <40
  3. Saturação de oxigênio de < 93 por cento
• Incapacidade ou falta de vontade de um participante de dar consentimento informado por escrito.