Funktionelle Studien neuartiger Gene, die bei primärer Ziliardyskinesie II mutiert sind: Genotyp zu Phänotyp

Einschlusskriterien für PCD-Patienten

• Bestätigte PCD-Diagnose mit identifizierten genetischen Mutationen
• Negativer Schwangerschaftstest für Frauen, die keine s/p-Hysterektomie mit Ovarektomie sind
• Forciertes Exspirationsvolumen (FEV1) von mindestens 30 Prozent des vorhergesagten

Einschlusskriterien für gesunde Kontrollen:

• Alter ≥ 18 Jahre alt
• Die Probanden müssen einen FVC-, FEV1- und FVC/FEV1-Wert von mindestens 80 % des Sollwerts aufweisen. Probanden, die außerhalb des normalen Bereichs liegen, wird eine Kopie des Tests angeboten, die sie mit ihrem Hausarzt teilen können.
• Keine vorbestehende Lungenerkrankung (Asthma, Mukoviszidose etc.).
• Negativer Schwangerschaftstest für Frauen, die keine s/p-Hysterektomie mit Ovarektomie sind.

Ausschlusskriterien:

• Jeder chronische medizinische Zustand, der vom PI als Kontraindikation für die Expositionsstudie angesehen wird, einschließlich signifikanter Herz-Kreislauf-Erkrankungen, Diabetes, chronischer Nierenerkrankung, chronischer Schilddrüsenerkrankung, Immunschwäche, Tuberkulose in der Vorgeschichte
• Jede akute Infektion, die innerhalb von 4 Wochen nach der Studie Antibiotika erfordert.
• Psychische Erkrankungen oder Drogen- oder Alkoholmissbrauch in der Vorgeschichte, die nach Ansicht des Prüfarztes die Fähigkeit des Teilnehmers beeinträchtigen würden, die Studienanforderungen zu erfüllen.
• Medikamente, die die Ergebnisse der Studienbehandlung beeinflussen oder andere Medikamente beeinträchtigen können, die möglicherweise in der Studie verwendet werden (einschließlich Steroide, Beta-Antagonisten, nichtsteroidale entzündungshemmende Mittel)
• Aktives Rauchen, um E-Zigaretten innerhalb von 1 Jahr nach der Studie einzuschließen, oder eine Lebenszeit von > 10 Packungsjahren des Rauchens
• Geschichte des Dampfens oder aktuelles Dampfen.
• Virale Infektion der oberen Atemwege innerhalb von 4 Wochen nach der Belastung.
• Strahlenbelastung im vergangenen Jahr, die außerhalb der sicheren Werte liegen würde
• Schwangere oder stillende Frauen werden ebenfalls ausgeschlossen, da die mit der Bestrahlung verbundenen Risiken unbekannt und nicht zu rechtfertigen sind

• Verwendung der folgenden Medikamente:

  1. Verwendung von Betablockern
  2. Erhalt von LAIV (Attenuated Influenza Live Vaccine), auch bekannt als FluMist, innerhalb der letzten 30 Tage oder eines beliebigen Impfstoffs innerhalb der letzten 5 Tage
  3. Multivitamine, Vitamin C oder E oder pflanzliche Medikamente in den 4 Tagen vor dem Behandlungsbesuch
  4. Nichtsteroidale entzündungshemmende Medikamente in den 4 Tagen vor dem Behandlungsbesuch.
• Allergie/Empfindlichkeit gegenüber Studienmedikamenten oder deren Formulierungen:
• Bekannte durch Immunglobulin E (IgE) vermittelte Überempfindlichkeit gegen Albuterol

• Physikalische/Labor-Indikationen:

  1. Temperatur > 37,8 Grad Celsius (C)
  2. Probanden > 15 Jahre – systolischer Blutdruck > 150 mm Hg oder < 90 mm Hg oder diastolischer Blutdruck > 90 mm Hg oder < 50 und Probanden 12–15 Jahre – systolischer Blutdruck > 130 mm Hg oder < 80 mm Hg oder diastolischer Blutdruck > 80 oder < 40
  3. Sauerstoffsättigung von < 93 Prozent
• Unfähigkeit oder mangelnde Bereitschaft eines Teilnehmers, eine schriftliche Einverständniserklärung abzugeben.