原発性繊毛ジスキネジア II で変異した新規遺伝子の機能研究: 遺伝子型から表現型へ

PCD 患者の選択基準

• 同定された遺伝子変異によるPCD診断の確認
• 卵巣摘出術を伴う s/p 子宮摘出術ではない女性の陰性妊娠検査
• 予測の少なくとも 30% の強制呼気量 (FEV1)

健康なコントロールの包含基準:

• 年齢 ≥ 18 歳
• 被験者は、予測の少なくとも80％のFVC、FEV1、およびFVC / FEV1を持っている必要があります。 正常範囲外の被験者には、かかりつけの医師と共有するためにテストのコピーが提供されます。
• 既存の肺疾患（喘息、嚢胞性線維症など）はありません。
• 子宮摘出術を伴う s/p 子宮摘出術ではない女性の陰性妊娠検査。

除外基準:

• -重大な心血管疾患、糖尿病、慢性腎疾患、慢性甲状腺疾患、免疫不全、結核の病歴を含む暴露研究への禁忌としてPIによって考慮された慢性病状
• -4週間以内に抗生物質を必要とする急性感染症 研究。
• -精神疾患または薬物乱用またはアルコール乱用の歴史 研究者の意見では、参加者の研究要件を順守する能力を妨げます。
• -研究治療の結果に影響を与える可能性のある薬物、または研究で使用される可能性のある他の薬物を妨害する可能性のある薬物（ステロイド、ベータ拮抗薬、非ステロイド系抗炎症薬を含む）
• -研究から1年以内の電子タバコを含む積極的な喫煙、または10パック年を超える喫煙の生涯
• vaping の履歴または現在の vaping。
• -チャレンジから4週間以内のウイルス性上気道感染症。
• 過去 1 年間の放射線被ばく履歴で、安全レベルを超えている可能性があるもの
• 放射線に関連するリスクは不明であり、正当化できないため、妊娠中または授乳中の女性も除外されます。

• 次の薬の使用：

  1. ベータ遮断薬の使用
  2. 30 日以内に LAIV (弱毒生インフルエンザ ワクチン) (FluMist とも呼ばれる)、または 5 日以内に任意のワクチンを受領したこと
  3. -治療訪問の4日前のマルチビタミン、ビタミンCまたはE、またはハーブ薬
  4. -治療訪問の4日前の非ステロイド性抗炎症薬。
• 治験薬またはその製剤に対するアレルギー/過敏症:
• 既知の免疫グロブリン E (IgE) を介したアルブテロールに対する過敏症

• 物理的/実験的適応症:

  1. 温度 > 摂氏 37.8 度 (C)
  2. -被験者> 15歳-収縮期血圧> 150mmHgまたは<90mmHgまたは拡張期血圧> 90mmHgまたは<50および被験者12〜15歳-収縮期血圧> 130mmHgまたは<80mmHgまたは拡張期血圧> 80または<40
  3. 酸素飽和度 < 93%
• -参加者が書面によるインフォームドコンセントを与えることができない、または不本意。