Funktionelle undersøgelser af nye gener muteret i primær ciliær dyskinesi II: genotype til fænotype

Inklusionskriterier for PCD-patienter

• Bekræftet PCD-diagnose med identificerede genetiske mutationer
• Negativ graviditetstest for kvinder, der ikke er s/p hysterektomi med ooforektomi
• Forced Expiratory Volume (FEV1) på mindst 30 procent af forventet

Inklusionskriterier for sunde kontroller:

• Alder ≥ 18 år
• Forsøgspersoner skal have en FVC, FEV1 og FVC/FEV1 på mindst 80 % af forudsagt. Forsøgspersoner, der falder uden for normalområdet, vil blive tilbudt en kopi af testen, som de kan dele med deres personlige læge.
• Ingen allerede eksisterende lungesygdom (astma, cystisk fibrose osv.).
• Negativ graviditetstest for kvinder, der ikke er s/p-hysterektomi med oophorektomi.

Ekskluderingskriterier:

• Enhver kronisk medicinsk tilstand, der af PI betragtes som en kontraindikation for eksponeringsundersøgelsen, herunder signifikant kardiovaskulær sygdom, diabetes, kronisk nyresygdom, kronisk skjoldbruskkirtelsygdom, immundefekt, tuberkulosehistorie
• Enhver akut infektion, der kræver antibiotika inden for 4 uger efter undersøgelsen.
• Psykisk sygdom eller historie med stof- eller alkoholmisbrug, der efter undersøgerens opfattelse ville forstyrre deltagerens mulighed for at overholde undersøgelseskravene.
• Medicin, som kan påvirke resultaterne af undersøgelsesbehandlingen eller kan interferere med andre lægemidler, der potentielt anvendes i undersøgelsen (herunder steroider, beta-antagonister, ikke-steroide antiinflammatoriske midler)
• Aktiv rygning omfatter e-cigaretter inden for 1 år efter undersøgelsen, eller levetid på > 10 pakkeår med rygning
• Historie om vaping eller nuværende vaping.
• Viral øvre luftvejsinfektion inden for 4 uger efter udfordring.
• Strålingseksponeringshistorie i det seneste år, hvilket ville være uden for de sikre niveauer
• Gravide eller ammende kvinder vil også blive udelukket, da risici forbundet med stråling er ukendte og ikke kan retfærdiggøres

• Brug af følgende medicin:

  1. Brug af betablokerende medicin
  2. Modtagelse af LAIV (Live Attenuated Influenza Vaccine), også kendt som FluMist, inden for de foregående 30 dage, eller enhver vaccine inden for de foregående 5 dage
  3. Multivitaminer, C- eller E-vitamin eller naturlægemidler i de 4 dage før behandlingsbesøget
  4. Ikke-steroide antiinflammatoriske lægemidler i de 4 dage før behandlingsbesøget.
• Allergi/følsomhed over for lægemidler eller deres formuleringer:
• Kendt immunglobulin E (IgE) medieret overfølsomhed over for albuterol

• Fysiske/laboratorieindikationer:

  1. Temperatur > 37,8 grader Celsius (C)
  2. Forsøgspersoner >15 år- Systolisk BP >150 mm Hg eller < 90 mm Hg eller diastolisk BP> 90 mm Hg eller < 50 og forsøgspersoner 12-15 år - Systolisk BP > 130 mmHg eller < 80 mmHg eller diastolisk BP > 80 eller <40
  3. Iltmætning på < 93 procent
• En deltagers manglende evne eller vilje til at give skriftligt informeret samtykke.