Functionele studies van nieuwe genen gemuteerd in primaire ciliaire dyskinesie II: genotype tot fenotype

Inclusiecriteria voor PCD-patiënten

• Bevestigde PCD-diagnose met geïdentificeerde genetische mutaties
• Negatieve zwangerschapstest voor vrouwen die geen s/p hysterectomie met ovariëctomie ondergaan
• Geforceerd expiratoir volume (FEV1) van ten minste 30 procent van voorspeld

Opnamecriteria voor gezonde controles:

• Leeftijd ≥ 18 jaar
• Proefpersonen moeten een FVC, FEV1 en FVC/FEV1 hebben van ten minste 80% van de voorspelde waarde. Onderwerpen die buiten het normale bereik vallen, krijgen een kopie van de test aangeboden om te delen met hun persoonlijke arts.
• Geen reeds bestaande longziekte (astma, cystische fibrose, enz.).
• Negatieve zwangerschapstest voor vrouwen die geen s/p hysterectomie met ovariëctomie ondergaan.

Uitsluitingscriteria:

• Elke chronische medische aandoening die door de PI wordt beschouwd als een contra-indicatie voor het blootstellingsonderzoek, waaronder significante hart- en vaatziekten, diabetes, chronische nierziekte, chronische schildklierziekte, immunodeficiëntie, voorgeschiedenis van tuberculose
• Elke acute infectie waarvoor antibiotica nodig zijn binnen 4 weken na de studie.
• Geestesziekte of geschiedenis van drugs- of alcoholmisbruik die, naar de mening van de onderzoeker, het vermogen van de deelnemer om aan de studievereisten te voldoen, zou belemmeren.
• Medicijnen die de resultaten van de onderzoeksbehandeling kunnen beïnvloeden, of die kunnen interfereren met andere medicijnen die mogelijk in de studie worden gebruikt (waaronder steroïden, bèta-antagonisten, niet-steroïde anti-inflammatoire middelen)
• Actief roken met inbegrip van e-sigaretten binnen 1 jaar na het onderzoek, of levensduur van > 10 pakjaren roken
• Geschiedenis van vapen of huidig ​​vapen.
• Virale infectie van de bovenste luchtwegen binnen 4 weken na provocatie.
• Geschiedenis van blootstelling aan straling in het afgelopen jaar die buiten de veilige niveaus zou liggen
• Zwangere vrouwen of vrouwen die borstvoeding geven, worden eveneens uitgesloten, aangezien de risico's van straling onbekend zijn en niet kunnen worden gerechtvaardigd

• Gebruik van de volgende medicijnen:

  1. Gebruik van bètablokkerende medicijnen
  2. Ontvangst van LAIV (Live Attenuated Influenza Vaccine), ook bekend als FluMist, binnen de voorafgaande 30 dagen, of een vaccin binnen de voorafgaande 5 dagen
  3. Multivitaminen, vitamine C of E of kruidenmedicatie in de 4 dagen voorafgaand aan het behandelbezoek
  4. Niet-steroïde anti-inflammatoire geneesmiddelen in de 4 dagen voorafgaand aan het behandelingsbezoek.
• Allergie/gevoeligheid voor studiegeneesmiddelen of hun formuleringen:
• Bekende immunoglobuline E (IgE) gemedieerde overgevoeligheid voor albuterol

• Fysieke/laboratoriumindicaties:

  1. Temperatuur > 37,8 graden Celsius (C)
  2. Proefpersonen >15 jaar - Systolische bloeddruk >150 mm Hg of <90 mm Hg of diastolische bloeddruk> 90 mm Hg of < 50 en Proefpersonen 12-15 jaar - Systolische bloeddruk > 130 mmHg of < 80 mmHg of diastolische bloeddruk > 80 of <40
  3. Zuurstofverzadiging van < 93 procent
• Onvermogen of onwil van een deelnemer om schriftelijke geïnformeerde toestemming te geven.